Л В Кузнецова - Клінічна та лабораторна імунологія - страница 61

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45  46  47  48  49  50  51  52  53  54  55  56  57  58  59  60  61  62  63  64  65  66  67  68  69  70  71  72  73  74  75  76  77  78  79  80  81  82  83  84  85  86  87  88  89  90  91  92  93  94  95  96  97  98  99  100  101  102  103  104  105  106  107  108  109  110  111  112  113  114  115  116  117  118  119  120  121  122  123  124  125  126  127  128  129  130  131 

д н и

о

ім

д н и

о

д н и

ра н о р фі

е

Де

фі

е

Де

о д е

Не

д н и

о д н и

о

т

г:

>< 

т.

-

с

-

с

о ч

О)

т

т.

>< 

3

3

е

См

Більшість первинних імунодефіцитів успадковуються автосомно-рецесивно або зчеплені з Х-хромосомою. При зборі сімейного анамнезу бажано з'ясувати, чи не було в сім'ї близькоспоріднених шлюбів, і про­вести генеалогічне дослідження. Основну увагу приділяють наступним відомостям.

— Випадки смерті у грудному віці, рецидивуючі і хронічні інфек­ції, гемобластози, автоімунні захворювання у близьких і дале­ких родичів.

— Алергічні захворювання і муковісцидоз у членів сім'ї свідчать про те, що рецидивуючі інфекції у дитини швидше за все не пов'язані з первинним імунодефіцитом.

Расова приналежність. Деякі захворювання, наприклад серпоподібно-клітинна анемія, особливо поширені серед представників певної раси. Виявлення цих захворювань у членів сім'ї також дозволяє припустити, що часті інфекції у дитини не пов'язані з імунодефіцитом.

Фізикальне дослідження

Для хворих з важким імунодефіцитом характерні блідість, млявість, дратівливість, схуднення. При нормальному розвитку і рівні фізичної активності дитини діагноз імунодефіциту маловірогідний. При фізи-кальному дослідженні звертають увагу на наступне.

Зріст і вага дитини. У дітей з недостатністю клітинного імунітету часто відмічається затримка розвитку, оскільки у них часто спостері­гається хронічна діарея. Більшість дітей з недостатністю гуморального імунітету розвиваються нормально. Динаміка фізичного розвитку ди­тини служить показником ефективності лікування імунодефіциту.

Лімфатична система. При недостатності гуморального і клітинно­го імунітету піднебінні і глоткові мигдалини і периферичні лімфовузли зменшені або відсутні. Проте при деяких імунодефіцитах, наприклад хворобі Леттерера-Сиве, синдромі гіперпродукції IgM, загальній варі­абельній гіпогаммаглобулінемії, синдромі Оменна, імунодефіциті, обу­мовленому реакцією «трансплантат проти господаря», спостерігаються збільшення лімфовузлів і гепатоспленомегалія.

Кандидоз шкіри і слизових оболонок. У дітей з недостатністю клі­тинного імунітету (синдром Ді Джорджі, синдром Віськотта—Олдріча, важкий комбінований імунодефіцит), на відміну від здорових грудних дітей, кандидоз рота характеризується важким і тривалим перебігом. Для кандидозу, що перебігає на фоні імунодефіциту, характерним є на­ступне: 1) відсутність сприяючих чинників (лікування антибіотиками або кортикостероїдами, зараження при годуванні грудьми); 2) затяж­ний перебіг; 3) неефективність лікування; 4) рецидивуючий перебіг; 5) кандидоз стравоходу; 6) стійке ураження шкіри.

Захворювання вуха і носа. Часто спостерігається хронічний гнійний середній отит, що супроводжується перфорацією і рубцевими змінами барабанної перетинки, виділенням гною з вуха, хронічні синусити і риніт.

Симптом барабанних паличок, збільшення переднє-заднього розміру грудної клітини і постійні хрипи спостерігаються при лімфоцитарному інтерстиціальному пневмоніті у ВІЛ-інфікованих дітей. Ці симптоми відмічаються також при хронічному бронхіті та бронхоектазах.

При недостатності фагоцитів часто спостерігається пародонтит.

Виразка шкіри і слизових оболонок. Імунодефіцити, особливо важка недостатність клітинного імунітету, часто супроводжуються виразкою язика, слизової оболонки рота і шкіри навколо заднього проходу.

Гнійні інфекції шкіри і підшкірної клітковини характерні для недостатності фагоцитів. При порушенні адгезії лейкоцитів і синдромі гіперпродукції IgE можливі хронічні абсцеси. Серед інших шкірних проявів імунодефіцитів можна відзначити наступні.

— Висип, що нагадує себорейний дерматит, - при важкому ком­бінованому імунодефіциті, хворобі Леттерера-Сиве, синдромі Оменна і реакції «трансплантат проти господаря».

— Дифузний нейродерміт — при важкому комбінованому імуно­дефіциті, синдромі Віськотта-Олдріча, синдромі гіперпродукції IgE і гіпогаммаглобулінемії..

— Ураження шкіри, що нагадує таке при червоному вовчаку, — при недостатності компонентів комплементу C1q, C1r, C4, C2, C5, C6, C7 і C8, ізольованому дефіциті IgA і загальній варіабель­ній гіпогаммаглобулінемії.

— Дерматоміозит — при X-зчепленій агамаглобулінемії та іноді при дефіциті C2. До розвитку дерматоміозиту при Х-сцепленной агамаглобулінемії, мабуть, приводить інфекція, що викликана вірусами ECHO.

Вірусний енцефаліт супроводжується вираженими неврологічними порушеннями, затримкою фізичного і психічного розвитку і можуть привести до смерті. Особливо часто вони розвиваються при недостат­ності клітинного імунітету і важкому комбінованому імунодефіциті. При Х-зчепленій агамаглобулінемії спостерігається енцефаломієліт, викликаний вірусами ECHO.

Артрит і артралгія часто супроводять недостатності гуморального імунітету.

При імунодефіцитах можливий хронічний кон'юнктивіт, виклика­ний Haemophilus influenzae.

Пізнє відпадання пуповини спостерігається при порушенні адге­зії лейкоцитів. Воно обумовлене дефіцитом молекул клітинної адгезії CD11/CD18 на поверхні лейкоцитів і виявляється зниженням їх фаго­цитарної активності.

Лабораторні методи дослідження

Загальний аналіз крові дозволяє виявити анемію, лейкопенію або тромбоцитопенію. Загальне число нейтрофілів у нормі повинне бути не менше 1800 мкл-1, лімфоцитів — 1000 мкл-1, у дітей молодше за 2 роки число лімфоцитів у нормі повинне бути не менше 2800 мкл-1. Оскільки Т-лімфоцити складають близько 75% всіх лімфоцитів крові, лімфопенія майже завжди свідчить про зниження числа Т-лімфоцитів. Нейтропенія та лімфопенія можуть бути вторинними, наприклад при інфекціях, автоімунних захворюваннях, застосуванні деяких лікарських засобів, особливо імунодепресантів. При виявленні нейтропенії або лімфопенії загальний аналіз крові повторюють. У хворих з недостатністю клітин­ного імунітету часто спостерігається еозинофілія. Порушення адгезії лейкоцитів супроводжується стійким лейкоцитозом. Для синдрому Віськотта-Олдріча характерне зменшення числа і розміру тромбоцитів. При деяких імунодефіцитах, наприклад синдромі гіперпродукції IgM і важкому комбінованому імунодефіциті, спостерігається автоімунна тромбоцитопенія.

Кількісне визначення IgG, IgM і IgA. Нормальним вважається рі­вень імуноглобулінів, що знаходиться у межах 2 стандартних відхилень від середнього значення для даного віку (табл. 3). При зниженні рівня імуноглобулінів більш ніж на 2 стандартних відхилення від вікової норми ставлять діагноз гіпогаммаглобулінемії.

Визначення загального рівня IgE у сироватці дозволяє відрізнити алергічне захворювання від імунодефіциту. Проте рівень IgE може бути підвищений і при імунодефіцитах, особливо при недостатності клітинного імунітету. Значне підвищення рівня IgE характерне для гельмінтозів і алергічного бронхолегеневого аспергілезу. При оцінці отриманих резуль­татів враховують метод визначення загального рівня IgE і вік хворого.

Визначення ізогемаглютинінів дозволяє оцінити рівень IgM у сироватці. У нормі у більшості дітей старше 6 міс титр антитіл до ери-троцитарного антигену A перевищує 1:8, до антигену В - 1:4 (виняток становлять особи з групою крові AB). У дітей старше 18 міс. титр антитіл до еритроцитарного антигену A зазвичай перевищує 1:16, до антигена B — 1:8. Оцінка результатів дослідження утруднена, якщо протягом місяця до дослідження призначалися імуноглобуліни. У дітей молодше 6 міс у сироватці зазвичай присутні материнські антитіла IgG до ери-троцитарних антигенів, що також утрудняє оцінку результатів.

•і-Ч

cd pq о P.

о <

r

ад

>4 Я Ф pq

r

К Я

>4

ч

.

о К

1—1

Загальний рівень IgG, IgM и IgA

у % рів ня дорослих

67 ± 13

31 ± 9

32 ± 13

48 ± 15

56 ± 16

65 ± 14

69 ± 17

71 ± 20

85 ± 17

74 ± 12

100 ± 24

 

мг%

1044 ± 201

481±127

498 ± 204

752 ± 242

870±258

1024 ± 205

1078 ± 245

1112 ± 293

1334 ± 254

1153 ± 169

1457 ± 353

Ig

у % рів ня дорослих

од

±

1

11 ± 7

14 ± 9

19 ± 9

25 ± 12

36 ± 19

47 ± 14

62 ± 23

66 ± 30

74 ± 32

100±31

 

мг%

со

±

2

21 ± 13

28 ± 18

37 ± 18

50 ± 24

7

со

+1

1

7

93 ± 27

124±45

131±60

148±63

200±61

M

Ig

у % рів ня дорослих

11 ± 5

30 ± 11

43 ± 17

55 ± 23

59 ± 23

62 ± 19

57 ± 18

66 ± 25

80 ± 33

60 ± 20

7 2

+1

0 0

1

 

мг%

11 ± 5

30 ± 11

43 ± 17

54 ± 23

58 ± 23

61 ± 19

56 ± 18

65 ± 25

79 ± 33

59 ± 20

99 ± 27

 

у % рів ня дорослих

89 ± 17

37 ± 10

37 ± 16

58 ± 19

66 ± 18

77 ± 16

80 ± 20

80 ± 22

97 ± 20

82 ± 11

100 ± 26

 

 

+1

± 119

± 186

± 219

± 209

± 183

± 228

± 256

±

± 124

±

о cd

СЯ

A

cd

CD СД

ти cd

Id

CD

fl •>ч

Сй fl

З

% ад

CD fl

в в

•>ч Чч О ся "а)

CD

а

CD

2J

M и

Еч CD

ft -D

Cd fl

4 CD

cd 3 +1 Щ н,

gs в

cd -fl и 2

со 'ГІ

к

н н

е

л и х д

і

в

і

ffl

л о

і

мі

1

1 і

о р і

к

о р рв ои

а а

со to

X

со

тН

У дітей обов'язково визначають рівень хлору в поті та оцінюють екзокринну функцію підшлункової залози. Це необхідно при рециди-вуючих інфекціях дихальних шляхів, синдромі порушеного всмокту­вання і затримці розвитку. У нормі рівень хлору в поті не перевищує 60 ммоль/л. Оскільки у дітей складно отримати вміст дванадцятипалої кишки, екзокринну функцію підшлункової залози у них орієнтовано оцінюють за рівнем каротину у сироватці: при недостатності екзокрин­ної функції підшлункової залози він понижений. У суперечливих випад­ках для виявлення генетичних дефектів, які зустрічаються у 70 - 75% хворих муковісцидозом, проводять аналіз ДНК.

При хронічних інфекціях визначають ШОЕ і проводять мікро­скопію і посів харкотиння, із слизових оболонок носа, мигдалин, калу, сечі для виявлення збудників. При необхідності проводять рент­генологічне дослідження. При рентгенографії черепа у боковій проекції можна виявити зменшення піднебінних і глоткових мигдалин, харак­терне для гіпогаммаглобулінемії. Виявлення тимусу на рентгенограмах грудної клітини у новонароджених ставить під сумнів діагноз важкої недостатності клітинного імунітету. Слід пам'ятати, що зменшення тимусу можливе при важких захворюваннях, тому не може служити патогномонічною ознакою первинних імунодефіцитів.

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45  46  47  48  49  50  51  52  53  54  55  56  57  58  59  60  61  62  63  64  65  66  67  68  69  70  71  72  73  74  75  76  77  78  79  80  81  82  83  84  85  86  87  88  89  90  91  92  93  94  95  96  97  98  99  100  101  102  103  104  105  106  107  108  109  110  111  112  113  114  115  116  117  118  119  120  121  122  123  124  125  126  127  128  129  130  131 


Похожие статьи

Л В Кузнецова - Клінічна та лабораторна імунологія