О М Біловол - Клінічна імунологія та алергологія - страница 36

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45  46  47  48  49  50  51  52  53  54  55  56  57  58  59  60  61  62  63  64  65  66  67  68  69  70  71  72  73  74  75  76  77  78  79  80  81  82  83  84  85  86  87 

Хворий К., 8 років, з раннього дитинства часто страждає на вірусні захворювання, 3-4 рази на рік ОРВІ, лікування кору проводилося в ОРІТ дитячої інфекційної лікарні, переніс мононуклеоз, є хронічне рецидивуюче герпетичне ураження шкіри обличчя, виділені кандиди у калі. У 4 місяці оперований з приводу вродженої вади серця, незарощення міжшлуночкової перетинки. Встановлений діагноз: синдром Ді Джорджі.

На представленій імунограмі у хворого К., 8 років (приклад 5), спостерігається різке пригнічення Т-клітинної ланки імунітету, лімфоцитопенія, зниження кількості Т-лімфоцитів; дисоціація між пониженими рівнями Т- і NK-клітин і підвищеним вмістом В-лімфоцитів, нейтрофільний лейкоцитоз з явищами незавершеного фагоцитозу, зниженням активності фагоцитів; незначне підвищення рівня IgM.

Лікування:

1)  фамцикловір 0,25 г всередину 2 рази на день протягом 8-12 міс.; герпевір (мазь) змащувати уражені ділянки шкіри і слизової оболонки губ 4 рази на день 7 діб при загостренні захворювання;

2)  віферон-2 (500 000 МО інтерферону) по 1 свічці 2 рази на день 10 днів, потім 3 рази на тиждень по 2 свічки в день до 2,5 міс; вірогель - змащувати уражені ділянки шкіри і слизової оболонки губ 2 рази на добу 5-7 діб;

3)  при загостренні герпесу призначають специфічний (протигерпетичний) імуноглобулін в перші 2 дні по 3,0 мл 2 рази на день, далі - по 1,5-3,0 мл кожний день в/м. На курс - від 15 до 45 мл;

4)  поліоксидоній 6 мг на добу в перші 5 днів кожний день, а потім через день № 10. Далі йде підтримуюча терапія - по 6 мг 2 рази на тиждень на протязі місяця;

6) інтраконазол (інтрунгар) 100 мг 2 рази на тиждень 1 місяць.ронколейкін в/в крапельно на протязі 4-6 год. у дозі 500 000 МО з інтервалом 2-3 дні 2-3 у період між нападами;

7) тималін по 1 мл підшкірно через добу № 10;

8) циклоферон - індуктор інтерферону - 12,5% розчин для ін'єкцій - 2 мл, разова доза 0,25 г в/м на 1, 2, 4, 6, 8, 11, 14, 17, 20, 23, 26, 29-ту добу. Призначають після інтерферонотерапії.

Приклад 5

Імунограма хворого К., 8 років. Діагноз: синдром Ді ДжорджіГемоглобін Еритроцити Тромбоцити

Результат

125

 

210


НормаСОЕ


2-15 мм /год 4-9 Г/л
Лімфоцитарна дисгенезія (синдром Незелофа, французький тип)

(шифр МКХ-10 D81.4)

Лімфоцитарна дисгенезія (синдром Незелофа) - кількісна і якісна недостат­ність Т-системи в результаті атрофії тимусу і лімфатичних вузлів. Порушене дозрівання попередників Т-лімфоцитів, що веде до їх функціональної неповноцін­ності; автосомно-рецесивний тип успадкування. Характеризується відсутністю клітинних реакцій імунологічного захисту при нормальному вмісті імуноглобулінів у плазмі крові. Виявляється у перші тижні і місяці життя. Рудиментарний тимус; мала кількість тимоцитів; відсутні тільця Хасселла.

Клінічні прояви: спостерігається затримка росту, розвитку дитини, затяжний септичний процес з гнійно-запальними вогнищами у внутрішніх органах і шкірі; рецидивуючі пневмонія, діарея, екзема, лімфоаденіти, гіперплазія лімфоїдної тканини.Виражена схильність до інфекційних агентів: бактерій (туберкульоз, лістерії, кишкова паличка, сальмонели), вірусів: (герпес, Епштейн-Бар, аденовіруси, ентеровіруси), найпростіших (пневмоцисти, токсоплазми, криптоспоридіуми) і грибків (кандида, криптококи, нокардія).

Імунологічне дослідження: у периферичній крові спостерігається лімфоцитопенія, украй низький рівень Т-лімфоцитів; норма В-лімфоцитів; різко пригнічена реакція бласттрансформації лімфоцитів; слабо виражена реакція гіперчутливості сповільненого типу. Вміст імуноглобулінів всіх класів у крові - у межах норми або підвищений. Знижено утворення специфічних імуноглобулінів.

Діти частіше гинуть у перші місяці життя від сепсису.

Лікування: трансплантація стовбурових клітин.

 

Хронічній слизово-шкірний кандидоз

Специфічний дефект. Селективний дефіцит відповіді Т-клітин на Candida-антиген. Гуморальна відповідь не порушена.

Клінічні особливості. Характеризується хронічним ураженням шкіри, нігтів, волосистої частини голови і слизових оболонок, які викликає Candida albicans. В основі захворювання лежить унікальний дефект реагування Т-ланки імунітету: на фоні нормальної кількості Т-лімфоцитів і їх нормальної проліферативної відповіді на фітогемаглютинін відмічається різке зниження здатності Т-лімфоцитів активуватися і продукувати лімфокіни (зокрема, чинник, що пригнічує міграцію макрофагів) у присутності антигена Candida albicans. При цьому відповідь на інші антигени може бути не порушеною. Шкірні тести гіперчутливості сповільненого типу на антиген Candida також негативні. Разом з тим, гуморальна відповідь на антиген Candida не порушена. Характерні автоімунні ендокринні захворювання (табл. 7, 8).

У лікуванні використовують симптоматичну протимікозну терапію. Є вказівки на застосування трансфер-фактора і пересадки тимусу.

 

Комбіновані Т- і В-імунодефіцити

Частота - 10-25% загальної кількості первинних імунодефицітів.

 

Тяжкий комбінований імунодефіцит, Х-зчеплений тип

Специфічній дефект. Порушення диференціювання стовбурової клітини у В- і Т-лімфоцити. Дефект гамма-ланцюга рецептора до ІЛ-2 на Т-лімфоцитах. Гамма-ланцюг - трансдуктор сигналу при зв'язуванні рецептора з ІЛ-2.

Автосомно-рецесивний тип.

Специфічній дефект. Мутація гена тирозинкінази ZAP-70 - трансдуктора сигналу в Т-лімфоцитах, необхідного для їх проліферації. Характерна відсутність CD8+ клітин у периферичній крові.

Локалізація дефекту в хромосомі Xq 13-21.1.

Клінічні особливості. Рецидивуючі інфекційні захворювання, схуднення, затримка розвитку. Характерні лімфопенія і гіпоплазія тимусу. Кількість і функція Т-лімфоцитів знижена. Гіпогаммаглобулінемія, зниження рівня В-лімфоцитів. Зніжені шкірні тести і продукція антитіл. Хворі вмирають у перші 1-2 роки життя від вірусної, бактеріальної, протозойної інфекції або мікозу.

Лікування. Трансплантація кісткового мозку, антибіотикотерапія, внутріш­ньовенна імуноглобулінотерапія, пересадка клітин ембріональної печінки і тимусу.Синдром Луї-Бар, атаксія - телеангіоектазія, автосомно-рецесивний тип успадкування

Специфічний дефект. Порушення функції Т- і В-лімфоцитів. Знижений рівень IgA, IgE і IgG. Гіпоплазія тимусу, селезінки, лімфатичних вузлів, мигдали­ків. У сироватці виявляють дуже високий рівень а-фетопротеїна.

Локалізація дефекту в хромосомі IIq 22.3 (atm).

Клінічні особливості. Телеангіектазія шкірних покривів і очей; прогресуюча атаксія мозочка; рецидивуюча інфекція приносових пазух і легень вірусної і бактеріальної природи; бронхоектатична хвороба; підвищений рівень альфа-фетопротеїну. У перспективі - ураження нервової, ендокринної, судинної систем, злоякісні пухлини. Захворювання частіше за все діагностується в 5-7-річному віці однаково часто у хлопчиків і дівчаток. У половини хворих відмічається відставання у розумовому розвитку, адинамія, обмеженість інтересів. Деякі хворі доживають до 20 і навіть 40 років (табл. 7, 8).

Лікування. Симптоматичні засоби. Пересадка кісткового мозку. Гормони тимусу. Внутрішньовенна імуноглобулінотерапія.

Як приклад імунної відповіді при комбінованому імунодефіциті наводимо історію хвороби хворої Ж., 9 років, що страждала на синдром Луї-Бар, атаксія-телеангіоектазія, та знаходилася на спостереженні у міському дитячому імунологічному центрі (приклад 6).

Хвора з раннього дитинства часто хворіла на бактерійні (пневмонія, хронічний бронхіт, синусит) і вірусні захворювання (часті, більше 3 разів на рік ОРВІ, хронічний рецидивуючий герпес з ураженням губ, шкіри обличчя), дисбактеріоз кишечника, кандидоз слизових оболонок стравоходу, гортані, трахеї, кишечника. З 5 років спостерігалась атаксія, періодично турбували носові кровотечі через телеангіектазію у порожнині носа. У 9 років у хворої виникла саркома лівого колінного суглоба, що привела до смерті. Хворій ставився діагноз: синдром Луї-Бар, атаксія-телеангіоектазія.

На імунограмі хворої Ж., 9 років (приклад 6), виявлено різке пригнічення T- і B-клітинної ланок імунітету (комбінований імунодефіцит), зокрема Т-цитотокс, CD-8, натуральних кілерів CD-16, В-лімфоцитів CD-19; зменшення утворення IgG, IgA, нейтрофільний лейкоцитоз з тенденцією до зниження активності фагоцитів.

Лікування:

1)  задаксін (тимозину альфа-1) підшкірно, по 1,2 мл (1 флакон - 1,6 мг, терапевтична доза - 900 мкг/м2) двічі на тиждень, з 3-4-денними проміжками між ін'єкціями, курс 6-12 міс;

2)  лаферон (лаферобіот) в/м по 2 млн. МОд 3 рази в тиждень 4-6 тижнів;

3)    фамцикловір 0,25 г всередину 2 рази на день протягом 8-2 міс.; герпевір (мазь) змащувати уражені ділянки шкіри і слизової оболонки губ 4 рази на день 7 діб при загостренні захворювання;

Імунореабілітація

4)  імунофан 0,005% 1 мл п/ш 2 рази на тиждень, курс 15 ін'єкцій;

5)  циклоферон - індуктор інтерферону - 12,5% розчин для ін'єкцій - 2 мл, разова доза 0,25 г в/м на 1, 2, 4, 6, 8, 11, 14, 17, 20, 23, 26, 29-ту добу. Призначають після інтерферонотерапії.

Приклад 6

Імунограма хворої Ж., 9 років. Діагноз: синдром Луї-Бар, атаксія-телеангіоектазія

 

Показник

Результат

Норма

Гемоглобін

90

Ж - 115-145, Ч - 132-164 г/л

Еритроцити

3,0

Ж - 3,7-4,7, Ч - 4,0-5,1 • 1012 /л

Тромбоцити

190

150-320 • 109 /л

ШОЕ

28

2-15 мм /год

Лейкоцити

12,2

4-9 Г/л



Нейтр. П/я 43-71% 1-4% 2000-6500 80-400

Еоз.        Баз. Мон. С/я      0,5-5%      0-1% 3-9%

80-370    20-80 90-720

Лімф.         БГЛ Плаз. 25-37%        1-5% 0-1%

1600-3000   80-500 20-80

82 6

79           1            2             3                12 0

10000 730

9270        120         240          370             1460 0

Імунологічні показники

Результат

Норма (ОД СІ)

Імунологічні показники

Результат

Норма (ОД СІ)

Т- лімф. CD-3

о/

55

50-80

IgG

5,8

8,0-18,0 г/л

 

Абс. число

803

1000-2200

 

 

 

Т- хелп. CD-4

о/

42

33-46

IgM

2,2

0,2-2,0 г/л

 

Абс. число

613

309-1571

 

 

 

Т-

цитотокс. CD-8

о/

10

20-33

IgA

0,2

0,3-3,0 г/л

 

Абс. число

146

282-999

 

 

 

ІРІ

CD4 /CD8

4,2

1,4-2,0

ЦІК

24

30-50 од. опт. щільн.

NK-клітини CD-16

%

5

16-23

Поглинальна активність

ФІ

78

60-80%

 

Абс. число

73

72-543

 

ФЧ

3,6

1,5-3,5

В-лімф. CD-22

о/

35

10-20

НСТ -тест

Сп

7

До 10%

 

Абс. число

380

109-532

 

Інд

12

-

РБТЛ

Сп.

2

До 10%

 

рез

5

>16%

 

Інд.

10

50-70%

Комплемент

СН-50

40

30-60 гем. од/мл

Лікування. Пересадка кісткового мозку. У хворих, схильних до кровотеч, з метою зниження геморагічних проявів рекомендується проведення спленектомії. Симптоматична терапія, коректори Т- і В-ланки імунітету.

Корекція анемії: проведення замісної терапії еритромасою при зниженні Нв<50 мг%. Інтенсивна кровозамісна терапія показана при масивних кровотечах. З метою уникнення розвитку можливої реакції «трансплантат проти господаря» у хворих з глибоким падінням Т-клітинного імунітету кров для переливання повинна бути піддана попередньому опромінюванню у дозі 300 радій.

Для лікування атопічного дерматиту застосовуються стероїдні мазі і креми (гідрокортизон, адвантан, елоком і ін.).

Стан дітей зі СВО відрізняється нестабільністю, тому необхідно виробити оптимальний режим стаціонарного і амбулаторного лікування. Слід по можливості ізолювати хворого в окремий бокс у період перебування у стаціонарі через небезпеку контакту з респіраторно-вірусною і нозокоміальною флорою. З тих же причин хворим зі СВО протипоказане перебування у дитячому колективі. Не слід проводити щеплення живими вірусними вакцинами і препаратами, що містять полісахаридний антиген.

 

Синдром Німегена

Синдром Німегена є формою комбінованого імунодефіциту, ендемічною для України. Характерний автосомно-рецесивний тип успадкування - мутація гена, який розміщений у 8-й хромосомі. Порушення репарації веде до нагромадження ушкоджень ДНК. Діти з синдромом Німегена часто слов'янського походження.

Клінічна картина: мікроцефалія, яка з віком прогресує. Ушкодження головного мозку: субарахноїдальні кісти, агенезія мозолистого тіла, гідроцефалія; «птахоподібне» обличчя - низьке чоло, вилиці, що виступають, великий ніс, порівняно великі та диспластичні вуха. Затримка фізичного розвитку, затримка формування вторинних статевих ознак, олігофренія. Порушення пігментації у вигляді плям «кави з молоком». Іноді телеангіоектазії, пігментні невуси, капілярні чи кавернозні гемангіоми. Передчасна сивина. Аномалії розвитку інших систем. Рецидивуючі інфекції дихальних шляхів з формуванням бронхоектазів. Причина смерті - злоякісні утворення: лімфоми, гострий лімфобластний лейкоз, лімфогранулематоз.

Імунологічне дослідження: лімфопенія, переважно за рахунок CD4+ лімфоцитів; інверсії відношення CD4+/CD8+; підвищення вмісту NK-клітин; дефіцит IgA; дефіцит субкласів IgG до гіпогамаглобулінемії; IgM у нормі чи навіть підвищені.

Лікування: трансплантація стовбурових клітин.

 

Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну М (зчеплений з Х-хромосомою) (шифр МКХ-10 D81.0)

Х-зчеплена форма імунної недостатності з аномалією ліганду CD40 і гіперімуноглобулінемією М є комбінованим первинним імунодефіцитом.

Специфічній дефект. Відсутність на Т-хелперах CD40 ліганду. Взаємодія Т- і В-лімфоцитів за рахунок контакту молекул С<і40ліганд - CD40 є критичною подією, необхідною для перемикання В-клітин з синтезу IgM на синтез імуноглобулінів інших ізотипів і формування клону плазматичних клітин відповід­ної специфічності. Низькі рівні IgG, А і Е.Локалізація в хромосомі Xq 26.27. Х-зчеплена форма.

Клінічні особливості. Хворіють хлопчики. Характерні рецидивуючі бактеріальні інфекції, підвищена частота опортуністичних інфекцій, зокрема, обумовлених Pneumocystis carinii (табл. 6, 7).

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45  46  47  48  49  50  51  52  53  54  55  56  57  58  59  60  61  62  63  64  65  66  67  68  69  70  71  72  73  74  75  76  77  78  79  80  81  82  83  84  85  86  87 


Похожие статьи

О М Біловол - Клінічна імунологія та алергологія

О М Біловол - Основи діагностики, лікування і профілактики основних кардіологічних захворювань