О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології - страница 11

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 

 

248. У жінки, яка під час вагі­тності перенесла корову кра­снуху, народилася глуха дити­на. Дане захворювання є нас­лідком:

-  хромосомної аберації

+ модифікаційної мінливості

-  генної мутації

-  геномної мутації

-  комбінативної мінливості

249. У чоловіка ІУ (АВ) група крові, а в жінки - III (В). У батька жінки І (0) група крові. У них народилося 5 дітей. На­звіть генотип тієї дитини, яку можна вважати поза­шлюбною:

-  I A IB

+ ii

-  IBIB

IAiПитання. Під час хірургічної операції виникла необхідність масивного переливання крові. Група крові потерпілого - В (III) Rh+. Донора з якою гру­пою крові треба вибрати? Варіанти відповідей: а) IV (АВ) rh-; б) 0 (I) rh-;

в)         А (Ii) Rh+; г) В (Ill) Rh+; д) В (III) rh-. Пропонується варіант г як правиль-
ний ("Збірник завдань...", задача
№93 з розділу "Нормальна фізіологія"). Але
в дійсності переливати можна також і групу В (III)
rh- (варіант відповіді д).

Питання. Який вид мутацій має патогенетичне значення? Варіанти відповідей: а) біологічно нейтральна; б) біологічно негативна; в) хромосомна;

г)            біологічно позитивна; д) летальна. Пропонується варіант д як правильний.
Однак слід зазначити, по-перше, що летальна мутація є крайній варіант біо-
логічно негативної мутації, по-друге, хромосомна мутація теж може бути ле-
тальною, по-третє, патогенетичне значення мають не тільки летальні мутації,
а й ті, що викликають порушення фізіологічних процесів, зміну морфології
тощо (а такими теж можуть бути хромосомні мутації). Тому це питання з від-
повідями дуже невдало сформульовано.
Питання. У багатодітній родині в короткозорих батьків народилося 12 дітей. Троє з них були з нормальним зором, 6 - короткозорих. Скільки ко­роткозорих дітей будуть гомозиготними за геном короткозорості? Варіан­ти відповідей: а) 1; б) 3; в) 4; г) 5; д) 6. Пропонується варіант б як правиль­ний. Цікаво, якщо з 12 дітей троє нормальних та шестеро короткозорих, то які ж тоді ще троє? Можна припустити, що це друкарська помилка, і коротко­зорих дев'ятеро. Адже при схрещуванні Aa х Aa спостерігається розщеплення за (фенотипом 3:1 та за генотипом 1:2:1, і домінантних гомозигот повинна бу­ти /4 частина. Але ж ніхто не може гарантувати, що з 12 дітей дійсно троє будуть гомозиготами, бо одна річ - статистична ймовірність, інша - справж­ня абсолютна кількість. Невже автори питання цього не розуміють? Ніколи не можна ставити питання про абсолютну кількість організмів (Скільки їх бу­де?), можна питати тільки про ймовірність (!) народження, про можливу час­тку дітей.

Питання. Від шлюбу жінки, хворої на гіпертонію (аутосомно-домі-нантна ознака), зі здоровим чоловіком народилося три дівчинки. У першої доньки народилося 4 дитини, хворих на гіпертонію, у другої - 3 дитини, хво­рих на ту саму хворобу, у третьої - двоє здорових. Виявити найвищу ймовір­ність того, що в третьої доньки будуть діти, хворі гіпертонією. Варіанти відповідей: а) 0%; б) 12,5%; в) 25%; г) 50%; д) 100%. Пропонується варіант г як правильний. Чомусь нічого не сказано ні про стан здоров'я дочок, ні про здоров'я їхніх чоловіків. Якщо припустити, що третя дочка теж хвора гетеро­зигота, а її чоловік здоровий, то дійсно, максимальна ймовірність народження хворої дитини 50%, але ж чоловік може бути й гетерозиготою (тоді ймовір­ність складе 75%). Крім того, невдало поставлене питання. Якщо вона наро­дить ще одну (лише!) дитину, і та буде хвора, то ця хвора дитина складе від загальної кількості дітей 33%, якщо народить ще вісім хворих, то їх частка складе 80%, і т.д. Як і в попередній задачі, не можна так ставити питання: " будуть хворі діти", можна питати лише про ймовірність народження!

Питання. У Закарпатті серед людей у ряді поколінь спостерігаються тривалі модифікації. Ця форма мінливості: а) аналогічна до генокопії; б) оборотна зміна генотипу й фенотипу; в) необоротна зміна фенотипу; г) оборотна зміна генотипу; д) успадковується за типом цитоплазматичної спадковості. Пропонується варіант д як правильний. Але ж за визначенням терміну модифікації - це зміни фенотипу, які не успадковуються! Вони мо­жуть бути тривалими завдяки постійному впливу фактора зовнішнього сере­довища, наприклад, нестача йоду в їжі в деяких місцевостях викликає енде­мічний зоб. Модифікація? Так. Тривала? Так. Генетично зумовлена? А ось і ні! І цитоплазматичне успадковування тут ні до чого.

Питання. Визначте ймовірність появи хвороби в родині, про яку відо­мо, що всі родичі по лінії матері, які дожили до 70 років, мали цю хворобу, а з боку батька всі родичі здорові. Варіанти відповідей: а) 0%; б) 25%; в) 50%; г) 75%; д) 100%. Пропонується варіант д як правильний. Але із цим не можна погодитися. З умови видно, що захворювання домінантне. Але це зовсім не гарантує, що мати гомозигота AA. Вона може бути й гетерозиготою, а тоді ймовірність - 50%.

Питання. Ріст людини контролюється кількома парами незчеплених генів. Якщо зневажати факторами середовища й умовно обмежитися лише трьома парами генів, то можна припустити, що в популяції низькорослімають усі рецесивні гени і їх ріст становить 150 см, а високі - усі домінан­тні гени й ріст 180 см. Визначте ріст людини, яка має генотип А1а1А2А2А3а3. Варіанти відповідей: а) 150 см; б) 160 см; в) 165 см; г) 170 см; д) 175 см. Про­понується варіант г як правильний. Тут можна відмітити, що фенотипічних класів при кумулятивній полімерії з урахуванням трьох пар генів буде сім, і треба ще домовитися про середній ріст у кожному класі, але чи можна пам'я­тати такі цифри, і кому це потрібно? До того ж "визначити ріст" неможливо: на розвиток кількісної ознаки впливають не лише гени, а й умови середови­ща. Можна лише передбачати ріст.

Питання. Чоловік отримав від матері хромосому з генами А j В, а від батька - з генами a і b, причому ці гени успадковуються зчеплено. Його жін­ка - рецесивна гомозигота. Яка ймовірність того, що їхня дитина буде реце­сивною за обома генами? Варіанти відповідей: а) 0%; б) 25%; в) 50%; г) 75%; д) 100%. Пропонується варіант в як правильний. Але ж у задачі не зазначено, що кросинговер не відбувається, що має місце повне зчеплення.

Питання. У родині, де батько страждав на гемофілію, а мати здоро­ва й походить із благополучної за цією ознакою сім'ї, народилася донька. Во­на не мала ознак цього захворювання й, досягнувши повноліття, взяла шлюб зі здоровим юнаком. Яка найбільша ймовірність народження в них онуків із гемофілією, якщо їх доньки або сини не будуть вступати в шлюб із носіями гена гемофілії? Варіанти відповідей: а) 0%; б) 25%; в) 50%; г) 75%; д) 100%. Правильна відповідь - б. У тексті цього питання відсутній логічний зв'язок між окремими реченнями. Абсолютно незрозуміло, до чого тут фраза "якщо їх доньки або сини не будуть вступати в шлюб із носіями гена гемофілії", ко­ли є лише одна донька. Крім того, донька не може одружитися з носієм гена гемофілії взагалі, тому що такого не існує в природі: чоловік або здоровий, або гемофілік.

Питання. У молодого подружжя був виявлений високий уміст феніл­аланіну в крові. Вони пройшли відповідне лікування, і показники крові набли­зилися до норми. Подружжя звернулося до медико-генетичної консультації із запитанням: яка ймовірність народження в них дитини з фенілкетонурі-єю? Варіанти відповідей: а) 0%; б) 100%; в) 25%; г) 75%; д) 50%. Пропону­ється правильна відповідь б. Автори, мабуть, уважають, що склали дотепне запитання. Але ж фенілкетонурія супроводжується розладом нервової систе­ми й без своєчасного лікування призводить до імбецильності або ідіотії. Яке ж подружжя звернулося до лікарів і "пройшло відповідне лікування", по­дружжя ідіотів?

Наступні питання (на пенетрантність, кросинговер та інші) не включені нами в основний текст тому, що вони потребують певного часу для відповіді, запису схеми схрещування, проведення арифметичних розрахунків, і тому не зрозуміло, навіщо включати їх у ліцензійний тестовий контроль. Вони більше підходять для письмових контрольних робіт.

Питання. Є гіпотетичний організм, який характеризується набором хромосом 2n=8 і розмножується статевим шляхом. Яка генетична різнома­нітність особин очікується в популяції (кросинговер не враховується)? Варі­анти відповідей: а) 256 типів; б) 128 типів; в) 32 типи; г) 4 типи; д) 8 типів. Який пропонується правильний варіант - невідомо. На наш погляд, тут взага­лі немає правильної відповіді. Проведемо розрахунки. Оскільки кросинговер ураховувати не слід, це означає, що на кожній хромосомі знаходиться умовноодин ген. Для одного гена можливі 3 генотипи (AA, Aa, aa), а різних хромо­сом n=4, усього варіантів комбінацій генотипів 34=81. Якщо ще врахувати, що дві хромосоми статеві, то цей 81 варіант можливий, наприклад, лише для особин жіночої статі. Особини ж чоловічої статі можуть мати варіанти ком­бінацій за аутосомними генами в трьох парах аутосом 33=27, а за геном у ко­жній статевій хромосомі (X та Y) можливі дві гемізиготи, тому отримуємо для чоловічих організмів загальну кількість варіантів: 27-2-2=108. Нарешті, разом особин, що генетично відрізняються, буде 81+108=189. Це й буде пра­вильна відповідь.

Питання. Деякі форми шизофренії успадковуються як домінантні ау-тосомні ознаки, причому в гомозигот пенетрантність дорівнює 100%, а в гетерозигот - 20%. Виявити ймовірність захворювання дітей від шлюбу двох гетерозиготних батьків. Варіанти відповідей: а) 0%; б) 15%; в) 25%; г) 35%; д) 50%. Правильною є відповідь г.

Питання. У людини локус резус-фактора зчеплений із локусом, який визначає форму еритроцитів. Гени розміщені на відстані 3 морганіди. Жінка гетерозиготна за цими ознаками й успадкувала резус-позитивність (R) від батька, а еліптоцитоз (Е) - від матері. Її чоловік резус-негативний із норма­льними еритроцитами. Визначте ймовірність народження в цього подруж­жя дітей, фенотипічно схожих на батька. Варіанти відповідей: а) 0%; б) 1,5%; в) 24,5%; г) 48,5%; д) 100%. Правильною є відповідь б.

Питання. Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише в 20% гомозигот. Яка ймовір­ність того, що дитина хворітиме цукровим діабетом, якщо батько хворий на цю форму діабету, а мати - носійка гена схильності до діабету? Варіан­ти відповідей: а) 10%; б) 50%; в) 25%; г) 100%; д) 75%. Правильною є відпо­відь а.

Питання. У чоловіка ТУ група крові, rh~, у жінки III, Rh+. У батька жі­нки I група крові, rh-. Народилося двоє дітей: з III групою крові, rh і з I гру­пою крові, Rh+. Судово-медична експертиза встановила, що одна дитина по­зашлюбна. За якою ознакою можна виключити батьківство? Варіанти від­повідей: а) групою крові; б) групою крові й резус-фактором; в) резус-факто­ром; г) білками крові; д) резус-фактором і білками крові. Правильною є від­повідь а.

Питання. Визначте тривалість мітозу клітин епітелію дванадцяти­палої кишки за умови, що генераційний час дорівнює 10,75 години, пресинте-тичний період (G1) - 4,75 години, синтетичний (S) - 4,5, постсинтетичний (G2) - 1 година. Варіанти відповідей: а) 6,00; б) 0,25; в) 9,25; г) 0,50; д) 10,25. Правильною є відповідь г.

Питання. Ядро соматичної клітини людини містить 23 пари хромо­сом. Якою буде різноманітність гамет однієї особини, гетерозиготної за усіма парами генів, при незалежному успадкуванні? Варіанти відповідей: а) 2 - 106; б) 4 - 106; в) 6 - 106; г) 8 - 106; д) 10 - 106. Правильна відповідь - г. Дійсно, різноманітність гамет визначається за формулою 2n. Тут 223=8388608, що все ж таки не 8 - 106, а більше. Ну й у чому значення цієї задачі? Переві­рити арифметичні здібності? Чи роботу калькулятора?

Питання. Людина має кілька форм спадкової короткозорості. Помір­на форма (від -2,0 до -4,0 діоптрій) і висока (більше -6,0) передаються як аутосомні незчеплені ознаки. Причому в людей, що мають гени обох формкороткозорості, проявляється тільки одна - висока. У сім'ї, у якій мати ко­роткозора, а в батька нормальний зір, народилося двоє дітей: у дочки про­явилася помірна форма короткозорості, а в сина - висока. Яка ймовірність народження наступної дитини в сім'ї без аномалії, якщо тільки один із ба­тьків матері страждав короткозорістю? Варіанти відповідей: а) 12,5%; б) 25%; в) 37%; г) 72%; д) 100%. Правильна відповідь - б.

Питання. Причинами вродженої сліпоти можуть бути вади кришта­лика та рогівки ока. Це рецесивні ознаки, які успадковуються незалежно. Мати та батько сліпі, діти здорові. Які генотипи батьків? Варіанти відпо­відей: а) гомозиготні за різними формами сліпоти; б) гетерозиготні за різни­ми формами сліпоти; в) гомозиготні за однаковими формами сліпоти; г) гете­розиготні за однаковими формами сліпоти; д) гомозиготні за однією формою сліпоти й гетерозиготні за іншою. Пропонується варіант а як правильний. По-перше, для розв'язання задачі слід згадати комплементарну взаємодію генів і написати генотипи, на що потрібен певний час (у правильному варіанті а -AAbbxaaBB). По-друге, як можна бути гетерозиготним за рецесивною озна­кою (варіанти б, г, д)? Чи це спроба заплутати студента? Тому не зовсім може бути зрозумілим варіант б: якщо маються на увазі генотипи батьків Aabb х aaBb, то в таких батьків можуть народитися здорові діти (25%), і цей варіант відповіді теж правильний! Краще відразу написати у відповідях генотипи ба­тьків.

 

250.МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКАПід час біохімічного аналі­зу клітин людини була отри­мана ДНК, що відрізняється за складом від хромосомної ДНК. Ця нуклеїнова кислота була отримана з:

 

-   рибосом

-   пластинчастого комплексу

-   гладкої ендоплазматичної сітки + мітохондрій

-   лізосом

251.У живильне середовище, де вирощуються клітини тва­рин, додали розчин радіоакти­вно міченого лейцину. Через якийсь час методом радіоав­тографії виявили високу кон­центрацію цієї міченої аміно­кислоти поблизу певних орга­ноїдів. Цими органоїдами мо­жуть бути:

-  гладка ендоплазматична сітка

-  апарат Гольджі

-  клітинний центр + рибосоми

-  лізосоми

 

252.Під дією мутагену в гені змінився склад кількох три­плетів, але клітина продовжує синтезувати той самий білок. З якою властивістю генетич­ного коду це може бути пов'я­зано?

-  Специфічністю

-  Універсальністю

-  Триплетністю + Виродженістю

-  Колінеарністю

Унаслідок впливу гамма-випромінювання ділянка лан­цюга  ДНК   повернулася на
180°. Яка з наведених мутацій відбулася в ланцюзі ДНК?

-   Делеція

-   Дуплікація

-   Транслокація

-  Трансверсія1 + Інверсія

 

254.Спіралізація хромосом має важливе біологічне значення, тому що2:

 

-   прискорюються реакції транс­крипції

-   відбувається активізація ДНК + полегшується   процес розхо­дження хроматид

-   відбувається інактивація ДНК

-   сповільнюються реакції транс­крипції

255.У клітинах людини під ді­єю ультрафіолетового випро­мінювання відбулося пошко­дження молекули ДНК. Однак за допомогою специфічних фе­рментів пошкоджена ділянка молекули ДНК була відновлена. Як називається це явище?

-   Реплікація

-  Дуплікація + Репарація

-   Ініціація

-   Термінація

256.Безпосереднє відношення до механізмів реалізації спад­кової інформації - експресії генів - має процес трансляції. Початок даного процесу в прокаріотів пов'язаний із при­єднанням до пептидного цент­ру рибосоми специфічної амі­нокислоти. Яка з перелічених нижче амінокислот є першою в молекулі синтезованого біл-

ка3?

-  Метіонін

-  Аргінін

+ Формілметіонін

-  Лізин

-  Пролін

 

257. У 70-ті роки довели, що молекула РНК-попередниці (про-мРНК) містить більше триплетів, ніж є амінокислот у синтезованому на ній полі-пептидному ланцюзі. Це пояс­нюється тим, що відбуваєть­ся:

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 


Похожие статьи

О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології