О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології - страница 18

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 

Питання. У різноманітних комбінаціях нуклеїнових ниток ДНК зако­дована програма синтезу багатьох білків. Скільки білків може кодувати од­на й та ж ділянка ДНК? Варіанти відповідей: а) 1; б) 4; в) 16; г) 32; д) 64. Пропонується варіант а як правильний. Зауваження до питання такі: по-перше, програма синтезу білків закодована не в комбінаціях (?) ниток ДНК, а в комбінаціях нуклеотидів у складі гена, по-друге, у вірусів одна ділянка ДНК може кодувати навіть два поліпептиди! Тобто одна й та сама послідов­ність ДНК зчитується у двох різних рамках - два гени перекриваються. А по­тім на двох різних мРНК синтезуються два різних поліпептиди.

Питання. У результаті впливу тератогенного фактора на організм зародка в його клітинах припинився синтез ферментів, що забезпечують ре­стрикцію й сплайсинг. До яких результатів це призведе, якщо процес транс­ляції не порушений? Варіанти відповідей: а) клітини зародка негайно заги­нуть; б) в клітині відбудеться репарація ДНК; в) в клітині буде синтезуватися новий білок із меншою кількістю амінокислот; г) в клітині буде синтезувати­ся необхідний білок; д) в клітині буде синтезуватися новий білок із великою кількістю амінокислот. Правильна відповідь не вказана. Скоріш за все, пра­вильною є відповідь а, тому що при порушенні сплайсингу з аномальних РНК більшого, ніж потрібно, розміру, синтезуються аномальні білки й біль­шого, і меншого розміру (коли в послідовності інтрону несподівано виникає стоп-кодон), і це припинить нормальний перебіг біохімічних реакцій.

Питання. Хворому призначений протипухлинний препарат 5-фторурацил, який використовують замість природного нуклеотиду при си­нтезі тРНК. На якій стадії здійснюється інгібування біосинтезу білка? Ва­ріанти відповідей: а) транскрипції; б) процесингу і тРНК; в) трансляції; г) ак­тивації й рекогніції1; д) реплікації. Пропонується варіант д як правильний. Зазначимо, що тут взагалі помилково сформульоване питання, оскільки фто-рурацил інгібує синтез dTMP з dUMP і тим самим синтез ДНК (аж ніяк не тРНК!), а реплікація (синтез ДНК) ніякого відношення до транскрипції і біо­синтезу білка не має. Крім того, у відповіді б є стилістична помилка (можли­во, мався на увазі процесинг тРНК?).

1 Пізнавання.


Питання. Гени еукаріотичних клітин переривчасті, тому що мають у своєму складі неінформативні нуклеотидні послідовності (інтрони) і екзони - послідовності нуклеотидів, які кодують білок. Загальна кількість кодонів, що входять в екзони, - 64. Скільки кодонів відповідає за кодування 20 аміно­кислот? Варіанти відповідей: а) 61; б) 64; в) 32; г) 46; д) 60. Правильна від­повідь - а. Тут текст питання закручений таким чином, що взагалі втрачений логічний зв'язок між окремими реченнями (якщо він взагалі був). Насправді немає ніякого зв'язку між екзонами та кількістю кодонів, що кодують аміно­кислоти (до чого тут екзони? не всі еукаріотичні гени мають екзони, та й для прокаріот була б та ж правильна відповідь). Крім того, не можна так казати: " загальна кількість кодонів, що входять в екзони, - 64", бо в екзони входять сотні кодонів, а ось різних кодонів - дійсно тільки 64, причому в прокаріотів теж використовуються 64 кодони, і ті ж самі! Проблема в цьому питанні ви­никла тому, що авторам дуже хотілося запитати про особливості генетичного коду, а ось прив'язати питання до клінічної ситуації, на жаль, не вийшло.

Питання. Після транскрипції в процесі біосинтезу білка матрична РНК утворює комплекс із рибосомами. Починається трансляція. Дайте ви­значення трансляції: а) процес перенесення інформації з молекули іРНК та її реалізація у вигляді синтезу білкових молекул; б) синтез вуглеводів; в) синтез амінокислот; г) синтез нуклеотидів; д) синтез рРНК. Правильна відповідь - а. Тут невдало сформульовані відповіді, тому що правильна відповідь сама дов­га, до того ж у ній згадується іРНК, про яку йде мова в питанні, що є підказ­кою.

Питання. У клітині існують 3 види РНК: транспортна, що транспо­ртує амінокислоти до полісом; інформаційна, що виконує роль матриці; ри-босомна, що входить до складу рибосом. Якої з них у клітині найбільше? Ва­ріанти відповідей: а) інформаційної; б) рибосомальної; в) транспортної; г) матричної; д) про-іРНК. Правильна відповідь - б. Питання. Полінуклеоти-дні молекули бувають гігантські та короткі. Яка з видів РНК є найкорот-шою? Варіанти відповідей: а) інформаційна; б) рибосомальна; в) транспорт­на; г) матрична; д) про-іРНК. Правильна відповідь - в. Але ж матрична та ін­формаційна РНК - це одне й те саме, тобто ці два тести складені невдало.

Питання. Цитобіохімічними методами з ядра виділено пре-іРНК і зрі­лу іРНК. Біосинтез білкової молекули буде відбуватися на тій, яка: а) позба­влена інтронних ділянок; б) повна копія кодуючого ланцюга ДНК; в) повна копія двох ланцюгів ДНК; г) позбавлена екзонних ділянок; д) позбавлена ак-цепторних триплетів. Правильна відповідь - а. Питання авторами сформу­льоване неграмотно. Оскільки РНК "було виділено", а синтез "буде відбува­тися", то, зрозуміло, мова йде про біосинтез in vitro, а в цій системі рибосома буде здійснювати трансляцію на будь-якій іРНК, позбавлена вона інтронних ділянок чи ні (просто на незрілій РНК синтез зупиниться раніше на першому ж стоп-кодоні). Також хотілося б дізнатися в авторів, що таке "акцепторні триплети"?

Питання. У клітинах жінки внаслідок трансляції відбувся синтез го­рмону вазопресину. При цьому був використаний генетичний код, який є: а) триплетний; б) дуплетний; в) унікальний; г) комплементарний; д) тетра-плетний. Правильна відповідь - а. Це питання, яке просто таки висмоктане з пальця. Надто прості відповіді, та й до чого тут вазопресин, - аби було "клі­нічне питання"? І як неграмотно сформульовано: "внаслідок трансляції від­бувся синтез"! Трансляція - то ж і є синтез. Краще вже сказати "в ході транс­ляції був синтезований".

Питання. Експериментально була встановлена кількість та послідов­ність амінокислот у молекулі гормону інсуліну. Ця послідовність кодується: а) певним чергуванням екзонних та інтронних ділянок; б) послідовністюструктурних генів; в) кількістю та послідовністю азотистих основ ДНК; г) кі­лькістю та послідовністю нуклеотидів у екзонних частинах гена; д) кількістю та послідовністю нуклеотидів у інтронних ділянках гена. Правильна відпо­відь - г. Відповідь в треба було б уточнити - про яку саме ділянку ДНК іде мова, бо у відповідях г і д указуються конкретні ділянки гена, а ген є части­ною ДНК. Зауважимо також, що молекулярні генетики часто говорять про послідовність азотистих основ, маючи на увазі нуклеотиди (наприклад, роз­мір гена вказують у парах основ, хоча точніше було б у парах нуклеотидів).

Питання. У процесі еволюції часто відбувалися дуплікації ділянок ге­ному. Одна з копій могла еволюціонувати в результаті мутацій, а інша -зберігати свою початкову функцію. Прикладом можуть бути гени білків м'язів, імуноглобулінів тощо. Як називають набір функціонально споріднених генів, що мають спільного предка й можуть бути розміщені в різних ділян­ках геному? Варіанти відповідей: а) кластери; б) реплікатори; в) інтрони;

г)         екзони; д) транспозони. Відповідь а пропонується як правильна, але це по-
милка. Гени, що утворюються шляхом дуплікацій та мутацій, утворюють
ро-
дину
генів. Вони можуть бути як розкидані по геному, так і бути розміщени-
ми поруч
- утворювати кластери (дивись: Льюин Б. Гены. - М.: Мир, 1987 (на с.268
і
279)). Таким чином, автори, не знаючи, що ж таке кластери генів, не дають
взагалі правильної відповіді. Цікаво, що таке ж неправильне визначення тер-
міну "кластери" є й у підручнику:
Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища
школа,
1992 (с. 87 і 406).

Питання. Інформаційна РНК існує у вигляді зрілої фракції й у вигляді попередника (про-іРНК). Зрілі молекули іРНК прикріплюються до рибосом, де починається зчитування інформації. Проте іноді в клітинах може нагро­маджуватися зріла іРНК, яка зв'язана з білком і може функціонувати тільки після звільнення від білка. Як називаються ці нуклеопротеїдні комплекси, що знаходяться в цитоплазмі й можуть бути прикріплені до рибосом? Варіанти відповідей: а) інформосоми; б) термінатори; в) транскриптони; г) спейсери;

д)         екзони. Правильна відповідь - а. Слід зазначити, що термін "інформосома"
в сучасній зарубіжній та вітчизняній науковій літературі не використовується
й має, скоріш за все, лише історичне значення.

Питання. У пацієнта з ознаками ураження шкіри під дією ультрафіо­летового проміння діагностовано пігментну ксеродерму. Який механізм ви­никнення даної патології? Варіанти відповідей: а) дефіцит тирозинази; б) по­рушення репарації ДНК; в) плейотропна дія гена; г) дефіцит фенілаланінгід-роксилази; д) домінантна мутація. Правильна відповідь - б. Зрозуміло, що варіант д взагалі не має відношення до цього питання (про механізм).

406. Питання. Які нуклеїнові кислоти беруть участь у трансляції? Варіан­ти відповідей: а) рибосомальні РНК; б) транспортні РНК; в) матрична РНК; г) ДНК; д) АТФ? Як правильна пропонується відповідь а. Але це неправиль­но, оскільки тРНК і мРНК теж беруть участь у трансляції. Це питання в анг­ломовному варіанті було надіслано Центром тестування в 2006 р.МЕДИЧНА ГЕНЕТИКАУ родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в одно­літків, відсутні ознаки стате­вого дозрівання, шия дуже ко­ротка, плечі широкі. Під час дослідження каріотипу з'ясу­валося, що в неї відсутня одна із двох X-хромосом. Інтелект у нормі. Яке захворювання в дівчинки?

 

-  Синдром Патау

-  Синдром Дауна

-  Синдром Едвардса

-  Синдром Клайнфельтера

+ Синдром Шерешевського-Тер-нера

407. У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла віру­сну краснуху, народилася глуха дитина, у якої нормальний ка­ріотип і генотип. Глухота дитини є проявом:

-  генних мутацій

-  генокопії

-  хромосомної аберації + фенокопії

-  комбінативної мінливості

408..Дівчинка 14 років відстає у фізичному та розумовому розвитку, має низький зріст, широку щитоподібну грудну клітку; вторинні статеві ознаки відсутні. Тілець Барра немає. Який механізм цієї хво­роби?

Генетичний дефект синтезу го-надотропіну

-  Генетичний дефект синтезу ста­тевих гормонів

-  Гіпотиреоз

+ Порушення розходження стате­вих хромосом у мейозі

-  Набута недостатність сомато-тропіну (гормону росту)

 

409.Під час хірургічної опера­ції виникла необхідність маси­вного переливання крові. Група крові потерпілого - III (B) Rh+. Якого донора необхідно виб­рати?

-  IV (AB) Rh+

-  IV (AB) rh-

II (A) Rh+ + III (B) rh-

-  I (0) rh-

410.Під час обстеження бука-льного епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин. Для якого хромосомного за­хворювання це характерно?

+ Синдрому Клайнфельтера

-  Хвороби Дауна

-  Трисомії за Х-хромосомою

-  Гіпофосфатемічного рахіту

-   Синдрому Шерешевського-Тер-нера

411.У хворого відмічено три­валий ріст кінцівок, подовжені "павукоподібні" пальці, дефе­кти кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи. Ін­телект у нормі. Які ознаки можуть бути ще в цього хво­рого?

-   Розщеплення м'якого та твердо­го піднебіння

+ Порушення розвитку сполучноїтканини

-   Недорозвинення гонад

-   Плоске обличчя та широке пе­ренісся

-   Недорозвинення нижньої щеле­пи

412.Під час обстеження юна­ка з розумовою відсталістю, євнухоподібною будовою тіла та недорозвиненістю стате­вих органів у клітинах виявле­но статевий хроматин. Який метод було використано?

-   Дерматогліфічний + Цитологічний

-   Клініко-генеалогічний

-   Популяційно-статистичний

-   Біохімічний

413.15-літній хлопчик високого зросту, із затримкою розумо­вого розвитку й відстроченою статевою зрілістю має карі­отип XXY. Скільки тілець Ба­рра знаходиться в клітинах?

-   0 + 1

-   2

-   3

-   4

414.У медичній консультації складають родовід хворого на алкаптонурію. Йому 12 років. Яким символом потрібно по­значити пробанда?

-   Символ (квадрат) заштрихувати або зафарбувати

-   Зверху квадрата нарисувати го­ризонтальну риску

-   Біля квадрата поставити знак оклику або зірочку

+ Збоку    квадрата нарисувати стрілку

-   Усередині квадрата поставити крапку 415.5 якій родині є високий ри­зик розвитку в новонародже­ного гемолітичної жовтяниці при других пологах?

-  Дружина резус-позитивна, чо­ловік резус-негативний, перша дитина - резус-негативна

-  Дружина резус-позитивна, чо­ловік резус-негативний, перша дитина - резус-позитивна

-  Дружина резус-негативна, чо­ловік резус-позитивний, перша дитина - резус-негативна

-  Дружина резус-позитивна, чо­ловік резус-позитивний, перша дитина - резус-позитивна

+ Дружина резус-негативна, чо­ловік резус-позитивний, перша дитина - резус-позитивна

416. У 6-річної дитини виявле­ний синдром Дауна. Але хро­мосомний аналіз показав, що не всі клітини мають анома­льний каріотип. Як назива­ється це явище?

-  Епістаз

-  Неповна пенетрантність

 

-   Неповне домінування + Мозаїцизм

-   Варіабельна експресивність

417. Жінка 25 років вагітна втретє, потрапила в клініку із загрозою переривання вагіт­ності. Яка комбінація Rh-фак-тора в неї та в плода може бути причиною цього?

-   rh- у матері, rh- у плода

-   Rh+ у матері, rh- у плода

-   Rh+ у матері, Rh+ у плода + rh- у матері, Rh+ у плода

-   Визначити неможливо

У каріотипі матері 45 хромосом. Установлено, що цепов'язано із транслокацією 21-ї хромосоми на 15-ту. Яке за­хворювання ймовірніше за все буде в дитини (каріотип ба­тька в нормі)?

-  Синдром Клайнфельтера + Синдром Дауна

-  Синдром Патау

-  Синдром Морріса

-  Синдром Едвардса

 

419.Резус-конфлікт виникає при переливанні одногрупної за системою АВ0 резус-позитив-ної крові реципієнту:

-  в крові якого є аглютиноген А

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 


Похожие статьи

О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології