О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології - страница 19

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 

-  з резус-позитивною кров'ю

-  в крові якого є аглютинін бета

-  в крові якого є аглютиноген В

+ в крові якого немає Rh-фактора

420.У дитини після народжен­ня проявився синдром "котя­чого крику" - "нявкаючий" тембр голосу. Після дослі­дження каріотипу цієї дитини було виявлено:

-  додаткову Y-хромосому

-  нестачу Х-хромосоми

-  додаткову 21-шу хромосому

+ делецію  короткого  плеча 5-ї хромосоми

-  додаткову Х-хромосому

421.Вузькі плечі й широкий таз, недорозвинення сім'яни­ків, високий голос, гінекомас-тія й безплідність характерні для:

-  синдрому Дауна

-  синдрому Едвардса

+ синдрому Клайнфельтера

-  синдрому Патау

синдрому Шерешевського-Тер-нера

422.У 5-літньої дитини пору­шений тирозиновий обмін. Це призводить до ураження нер­вової системи й слабоумства, але легко лікується спеціаль­ною дієтою, призначеною в ранньому віці. Яке це захворю­вання?

-  Гемофілія

-  Цистинурія

+ Фенілкетонурія

-  Брахідактилія

-  Таласемія

 

423.При якому захворюванні гетерозиготи стійкі до маля­рії?

-  Брахідактилії

-  Цистинурії

-  Фенілкетонурії

-  Гемофілії

+ Серпоподібноклітинній анемії

424.Жінці 43 років не рекомен­доване народження дитини із приводу високої ймовірності захворювання дитини хромо­сомним синдромом. Чому таке обмеження не стосується чо­ловіків?

+ Стадія профази I поділу мейозу в жінок дуже довга

-  Це пов'язано з тим, що яйцеклі­тина нерухома

-  Це пов'язано з обмеженою кіль­кістю ооцитів I порядку

-  При оогенезі утворюється лише одна яйцеклітина, а не чотири

-  Під час оогенезу відсутня стадія формування

Укорочені кінцівки, мале­нький череп, плоске широке перенісся, вузькі очні щілини, складка верхнього віка, яка на­висає, мавпяча складка, розу­мова відсталість характерні для:

-   синдрому Шерешевського-Тер-нера

-   синдрому Едвардса

-  синдрому Клайнфельтера + синдрому Дауна

-  трисомії-Х

 

426.Позитивна реакція проби Фелінга, затхлий специфічний запах сечі й поту, уповільне­ний моторний і психічний роз­виток з 3-6-місячного віку, просвітлення волосся харак­терні для:

-   синдрому Шерешевського-Тер-нера

-   галактоземії

-   фруктозурії

+ фенілкетонурії

-   синдрому Патау

427.Розщеплення піднебіння, недорозвинення чи відсут­ність очей, неправильно сфо­рмовані вуха, деформація кис­тей і стоп, порушення розви­тку серця й нирок характерні для:

+ синдрому Патау

-   синдрому Дауна

-   синдрому Клайнфельтера

-   синдрому Шерешевського-Тер-нера

-   синдрому Едвардса

428.У дитини 6 місяців упові­льнений моторний та психіч­ний розвиток, збліднення шкі­рних покривів, волосся, рай­дужної оболонки очей, пози­тивна проба з 5% розчином трихлороцтового заліза. Яке з указаних спадкових захворю­вань виявлено в дитини?

-  Галактоземія

-  Алкаптонурія

-  Хвороба Дауна

-  Альбінізм

+ Фенілкетонурія

429.Вузьке чоло й широка по­тилиця, дуже низько розміще­ні деформовані вуха, недороз­винення нижньої щелепи, ши­рокі короткі пальці характер­ні для:

-  синдрому Шерешевського-Тер-нера

+ синдрому Едвардса

-  синдрому Дауна

-  синдрому Патау

-  синдрому Клайнфельтера

430.Які методи дослідження дозволяють вчасно встанови­ти діагноз фенілкетонурії?

-  Визначення тілець Барра або барабанних паличок

-  Розрахунок імовірності наро­дження хворого (за генетични­ми законами)

+ Біохімічне дослідження крові й сечі

-  Визначення каріотипу

-  Вивчення дерматогліфіки

431Мати й батько здорові. У медико-генетичній консуль­тації методом амніоцентезу визначені статевий хроматин і каріотип плода: n=45, X0. Який діагноз можна постави­ти майбутній дитині?

-  Синдром трисомія-Х

-  Філадельфійська хромосома

-   Гепатолентикулярна дегенера­ція (хвороба Вільсона-Конова-лова)Фенілкетонурія

 

432.У родині батько страж­дає одночасно гемофілією й дальтонізмом. Ви - лікар ме-дико-генетичної консультації. Проаналізуйте можливі варі­анти успадковування анома­лій:

+ обидва гени одержать дівчинки

-   ген гемофілії одержать хлопчи­ки

-   обидва гени одержать хлопчики

-   ген дальтонізму одержать дів­чинки

-   обидва гени одержать діти не­залежно від статі

433.Жінка передчасно народи­ла мертвого хлопчика. Яка причина спонтанного аборту є найбільш частою?

-   Генна мутація

-   Травма

+ Хромосомна аберація

-   Несумісність за резус-фактором

-   Інфекція матері

434.Яким методом можна ді­агностувати гетерозиготне носійство патологічного гена за умови, що для зазначеного алеля спостерігається дозо-вий ефект і виразність у фе­нотипі ознаки в домінантної гомозиготи й гетерозиготи різна?

-   Генеалогічний метод

-  Цитогенетичний метод + Біохімічний метод

-   Близнюковий метод

-   Популяційно-статистичний ме­тод

435.У фенотипічно жіночого організму проведене визначен­ня вмісту статевого хрома­тину в клітинах епітелію сли­зової оболонки. При якій кіль­кості клітин, що містять аномальне число тілець Барра, Ви будете підозрювати пато­логію?

-  20% клітин

-  28% клітин

-  0% клітин

-  35% клітин + 50% клітин

 

436.У хворого спостерігається порушення синтезу тирозину, адреналіну, норадреналіну, ме­ланіну. Виражено слабоумст­во. Який найбільш імовірний діагноз?

-  Іхтіоз

 

-   Гепатоцеребральна дистрофія (хвороба Вільсона-Коновалова)

-   Подагра + Фенілкетонурія

-  Сімейна   амавротична ідіотія (хвороба Тея-Сакса)

437.До медико-генетичної кон­сультації звернулася жінка з моносомією за Х-хромосомою. У неї виявлений дальтонізм. Назвіть її каріотип і генотип:

-  45, XdXd

-  46, XD0

-  45, XD0

-  46, Xd0 + 45, Xd0

438.Мати й батько здорові. Методом амніоцентезу визна­чено каріотип плода: 47, XX, 21+. Поставте діагноз:

-  синдром котячого крику + синдром Дауна

-   синдром "супержінка"синдром Шерешевського-Тер-нера

-   синдром Едвардса

439.Дитина, хвора на феніл-кетонурію, страждає на ро­зумову відсталість. Який ме­ханізм буде головним у розви­тку пошкодження централь­ної нервової системи?

-   Підвищення синтезу тирозину

+ Накопичення в крові фенілала­ніну й фенілкетонів (фенілпіру-вату)

-   Зниження синтезу меланіну

-   Збільшення екскреції із сечею фенілкетонових тіл

-   Зниження синтезу тиреоїдних гормонів

440.До медико-генетичної кон­сультації звернулося здорове подружжя, у якого син хворіє на фенілкетонурію. Подруж­жя стурбоване щодо здоров'я наступної дитини. Фенілке-тонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність народження другої дитини з фенілкетону-рією?

-   0%

-   50%

-   100%

-   75%

+ 25%

441.     Який метод генетичного
обстеження дасть можли-
вість найбільш вірогідно вста-
новити діагноз синдрому Ше-
решевського-Тернера у хворої
людини?

-   Генеалогічний

-   Демографо-статистичний

 

-  Дерматогліфіка

+ Виявлення статевого хроматину

-  Близнюковий

 

442.У медико-генетичній кон­сультації шляхом каріотипу-вання обстежили новонаро­дженого з аномаліями черепа й кінцівок. Установили наяв­ність трьох аутосом 18-ї па­ри. Яке захворювання най­більш імовірне в дитини?

+ Синдром Едвардса

-  Синдром ХХХ

-  Синдром Дауна

-  Синдром Патау

-  Синдром Клайнфельтера

443.У людини гемофілія коду­ється рецесивним геном, зчеп­леним із Х-хромосомою. У ме-дико-генетичну консультацію звернулося майбутнє по­дружжя: здоровий юнак од­ружується з дівчиною, батько якої страждав на гемофілію, а мати та її родичі були здо­рові. Яка ймовірність вияву названої ознаки в синів від цього шлюбу?

+ 50%

-  100%

-  75%

-  0%

-  25%

До медико-генетичної кон­сультації звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкі­дливому виробництві й мала підстави для хвилювання із приводу народження ненорма­льної дитини. Після проведен­ня  амніоцентезу  стало пи-тання про переривання вагіт­ності. Лікарі пояснили жінці, що її майбутня дитина не бу­де життєздатною й матиме вади в будові серця, нирок, травної системи, розщеплення м'якого й твердого піднебіння, недорозвиток або відсутність очей. Про яке порушення в ка­ріотипі йшла мова в цьому ви­падку?

-   Полісомія X

-   Моносомія X

-   Трисомія Y + Трисомія 13

-   Трисомія 21

 

445. Чоловік 70 років страж­дає на подагричний артрит. У його родоводі також були хворі на подагру. Який фактор є безпосередньою причиною розвитку патології в даному випадку?

-  Генетичний дефект обміну се­човини

+ Генетичний дефект обміну се­чової кислоти

-  Похилий вік

-  Надмірне споживання м'яса

-  Чоловіча стать

446. Одна з форм рахіту успа­дковується за аутосомно-до-мінантним типом. Це захво­рювання є наслідком:

-  анеуплоїдії

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 


Похожие статьи

О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології