О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології - страница 20

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 

-  геномної мутації

-  хромосомної мутації

-  поліплоїдії

+ генної мутації

447. У молодого чоловіка 20 років високого зросту та ас­тенічної будови тіла з озна­ками гіпогонадизму, гінекома-стією та зменшеною продук­цією сперми (азооспермія) ви­явлено каріотип 47, XXY. Який спадковий синдром супрово­джується такою хромосом­ною аномалією?

-  Дауна

-  Віскотта-Олдрича + Клайнфельтера

-  Шерешевського-Тернера

-  Луї-Барр

 

448.Відомо, що фенілкетону-рія виникає внаслідок мутації гена, що відповідає за пере­творення фенілаланіну, і роз­паду його до кінцевих продук­тів обміну. Назвіть, який шлях обміну фенілаланіну призведе до розвитку фенілкетонурії:

 

-   фенілаланін тирозин — тиро­ксин

-   фенілаланін — тироксин — нор-адреналін

-   фенілаланін — тироксин — ал-каптон

+ фенілаланін — фенілпіруват — кетокислоти

-   фенілаланін — тирозин — ме­ланін

Під час медичного огляду у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зро­сту, з євнухоїдними пропорці­ями тіла, гінекомастією, во­лосся на лобку росте за жіно­чим типом. Відмічаються від­кладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефі­цієнт   інтелекту знижений.Виберіть каріотип, що відпо­відає даному захворюванню:

-  45, Х0

+ 47, ХХY

-  46, ХХ

-  46, ХY

-  47, ХХХ

 

450.Під час аналізу сечі три­місячної дитини виявлено під­вищену кількість гомогенти-зинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для яко­го з нижчеперелічених захво­рювань характерні описані зміни?

+ Алкаптонурія

-  Альбінізм

-  Аміноацидурія

-  Цистинурія

-  Фенілкетонурія

451.У жінки внаслідок пору­шення мейозу утворилися такі типи яйцеклітин: 22+XX, 22+0. Які хвороби можливі в її дочок, якщо в чоловіка спер­матозоїди мають нормальний набір хромосом?

-  Трисомія Х і хвороба Дауна

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера й синдром Клайнфельтера

-  Синдром Клайнфельтера й три-сомія Х

-  Синдром Клайнфельтера й хво­роба Дауна

+ Синдром Шерешевського-Тер-нера й трисомія Х

452.У молодих здорових бать­ків народилася дівчинка, біля­ва, із блакитними очима. У перші ж місяці життя в ди­тини розвинулися дратівли­вість, неспокій, порушення сну й харчування, а обстеження невропатолога показало від­ставання в розвитку дитини. Який метод генетичного об­стеження дитини слід засто­сувати для точного встанов­лення діагнозу?

-  Популяційно-статистичний + Біохімічний

-  Близнюковий

-  Цитогенетичний

-  Генеалогічний

 

453. У жінки під час дослі­дження клітин слизової обо­лонки щоки не виявлено ста­тевий хроматин. Яке з наве­дених захворювань можна припустити?

-  Синдром Дауна

-  Синдром Клайнфельтера

-  Синдром Патау

-  Синдром Едвардса

+ Синдром Шерешевського-Тер-нера

454. До медико-генетичного центру звернулися батьки з підозрою на хромосомну хво­робу дитини. При каріотипу-ванні в неї виявлено трансло-кацію додаткової 21-ї хромо­соми на 15-ту. Лікар устано­вив діагноз: транслокаційна форма синдрому Дауна. По­шкодження якої структури хромосоми спричинило виник­нення цієї хвороби?

-  Короткого плеча

-  Довгого плеча

-  Вторинної перетяжки

-  Центромери

455.+ Теломерної ділянкиПід час клінічного обсте­ження вагітної жінки виявле­но збільшення вмісту феніла­ланіну в крові. Як це може вплинути на дитину?

 

-   Можливий розвиток галактозе-мії

+ Можливий розвиток олігофренії

-   Можливий розвиток хвороби Ві-льсона

-   Ніякого впливу немає

-   Можливо народження дитини із синдромом Дауна

456.До лікаря-генетика звер­нувся юнак 18 років. У нього вузькі плечі, широкий таз, ви­сокий зріст, оволосіння за жі­ночим типом, високий тембр голосу. Має місце розумова відсталість. На підставі цьо­го встановлено попередній ді­агноз: синдром Клайнфельте-ра. Який метод медичної ге­нетики дасть можливість підтвердити цей діагноз?

-   Близнюковий

+ Цитогенетичний

-   Біохімічний

-   Генеалогічний аналіз

-   Популяційно-статистичний

457.До лікаря звернулася дів­чина 18 років зі скаргами на відсутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі ознаки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складка­ми шкіри ("шия сфінкса"), ши­рокі плечі, вузький таз, відсу­тність вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчни­ків. Який попередній діагноз можна встановити?

-  Синдром Патау

-  Синдром Морріса

+ Синдром Шерешевського-Тер-нера

-  Синдром Дауна

-  Синдром Клайнфельтера

 

458.Жінка з першою групою й нормальним зсіданням крові одружилася із чоловіком, хво­рим на гемофілію, із другою групою крові. При яких гено­типах батьків у цій сім'ї мо­же народитися дитина, хвора на гемофілію й із першою гру­пою крові?

-  ii XHXH х Л XhY

-  ii XHXh х XhY

-  ii XHXH х XHY + ii XHXh х /аі XhY

-  ii XHXH х XhY

459.Чоловік 26 років скар­житься на безплідність. Об'­єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпо­плазія яєчок, у зіскрібку слизо­вої оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностовано синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної анома­лії має місце при даному за­хворюванні?

-  Делеція хромосоми

-  Транслокація

+ Нерозходження гетерохромо-сом у мейозі

-  Інверсія хромосоми

Нерозходження хроматид у мі­тозі

У дитини виявлена феніл-кетонурія. Які з перелічених методів лікування треба ви­користати?

-  Гормонотерапію

-  Хірургічне лікування

-  Виведення з організму токсич­них речовин

+ Дієтотерапію

-  Лікарську терапію

461.3 порушенням структури яких органел клітини виника­ють хвороби накопичення? + Лізосом

-  Комплексу Гольджі

-  Центросом

-  Мітохондрій

-  Пластид

462.Відомі трисомна, транс-локаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. 3а допомогою якого методу генетики люди­ни можна диференціювати названі форми синдрому Дау­на?

-  Біохімічного

-  Генеалогічного

+ Цитогенетичного

-  Популяційно-статистичного

-  Близнюкового

463.Відомо, що при застосу­ванні методу визначення ста­тевого хроматину підрахунок кількості тілець Барра на за­барвленому мазку букального епітелію (слизової оболонки щоки) дозволяє точно встано­вити каріотип людини. Яким він буде в жінки за наявності двох тілець Барра?

-  48, XXXY

-  47, XXY

-  46, XX

-  48, XXXX + 47, ХХХ

464.Вивчення відбитків висту­пів епідермісу пальців рук (дактилоскопія) використову­ється в криміналістиці для ідентифікації особи, а також для діагностики генетичних аномалій, зокрема хвороби Да­уна. Який шар шкіри визначає індивідуальність відбитків? + Сосочковий

-  Роговий

-  Сітчастий

-  Блискучий

-  Базальний

 

465.У 40-річної вагітної про­ведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плода одержано результат: 47, XY, 21+. Яку спадкову патологію плода виявлено?

-  Синдром Клайнфельтера

-  Хворобу Патау + Синдром Дауна

-  Фенілкетонурію

 

-   Хворобу Шерешевського-Тер-нера

466.Після народження в дити­ни виявлено позитивну реакцію сечі з 10% розчином хлориду заліза. Для якої спадкової па­тології це характерно?

-  Алкаптонурії

-  Тирозинозу

-   Цукрового  діабету (спадкової форми)

+ Фенілкетонурії

-  Галактоземії

-  Укажіть, яке з нижче пе­релічених захворювань має своєю основою руйнування но­рмального процесу репарації ДНК після ультрафіолетового опромінення:гіпертрихоз + пігментна ксеродерма

-  простий іхтіоз

-  меланізм

-  альбінізм

468.До медико-генетичної кон­сультації звернулося подруж­жя, яке після трирічного сумі­сного життя не мало дітей. Під час обстеження чоловіка виявлено недорозвинення сі­м'яників і відсутність спер­матогенезу. У нього вузькі плечі, широкий таз, мало роз­винена мускулатура. Який із перелічених каріотипів був у цього чоловіка?

-  46, t13.13

-  46, 5р-

-  45, Х0

-  47, 21 + + 47, ХХY

469.Через кілька місяців після народження в дитини почали відмічатися прояви ураження ЦНС, шкіра та волосся посві­тлішали. При доливанні до свіжої сечі 5% розчину трих-лороцтового заліза з'являєть­ся оливково-зелене забарвлен­ня. Який імовірний діагноз?

-  Алкаптонурія

-  Альбінізм

-  Тирозиноз

+ Фенілкетонурія

-  Фруктозурія

470..До медико-генетичної кон­сультації звернулася жінка із приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизо­вої оболонки ротової порож­нини статевого хроматину не виявлено. Для якої хромосом­ної патології це характерно? + Синдром Шерешевського-Тер-нера

-  Синдром Клайнфельтера

-  Хвороба Дауна

-  Хвороба Реклінгхаузена

-  Трисомія за X-хромосомою

471.  У судово-медичній прак-
тиці періодично виникає необ-
хідність виконати ідентифі-
кацію особи. Для цієї мети ви-
користовують метод дакти-
лоскопії. Поясніть, будовою
якої структури визначається
індивідуальний малюнок шкіри
пальців людини:

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 


Похожие статьи

О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології