О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології - страница 21

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 

-   особливостями будови сітчасто­го шару дерми

 

-  будовою епідермісу й дерми + особливостями будови сосоч­кового шару дерми

-   особливостями будови епідер­місу

-   будовою епідермісу, дерми й гі­подерми

 

472.Мати й батько майбут­ньої дитини здорові. Методом амніоцентезу визначено карі­отип плода: 45, Х0. Який діаг­ноз?

-  Синдром Патау + Синдром Шерешевського-Тер-

нера

-   Синдром "супержінка"

-   Синдром котячого крику

-   Синдром Едвардса

Дитина 10-місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру й блакитні очі. 3овніш­ньо при народженні виглядала нормально, але протягом ос­танніх трьох місяців спосте­рігалися порушення мозкового кровообігу, відставання в ро­зумовому розвитку. Причиною такого стану є: + фенілкетонурія

-  глікогеноз

-  гістидинемія

-  галактоземія

-  гостра порфірія

 

474.Юнак високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, був обстежений у медико-генетичній консультації в зв'я­зку із проблемами в навчанні та антисоціальною поведін­кою. Виявлений каріотип 47, XYY. Яка це хвороба?

-  Синдром Едвардса

-  Синдром Патау

+ Синдром "суперчоловік"

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

-  Синдром Клайнфельтера

475.Батько й син у сім'ї хворі на гемофілію А. Мати здоро­ва. Назвіть генотипи батьків:

-  XHXH х XhY

-  Aa х aa

-  XhXh х XHY

-aa х Aa

+ XHXh х XhY

476Жінці похилого віку був установлений діагноз - хворо­ба Коновалова-Вільсона, яка пов'язана з порушенням обміну речовин. Порушення обміну яких речовин викликає ця хво­роба?

+ Мінерального

-  Амінокислотного

-  Вуглеводного

-  Ліпідного

-  Білкового

477.В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено грудо­чки X-хроматину. Для якого з наведених синдромів це хара­ктерно?

-  Трисомії за X-хромосомою + Клайнфельтера

-  Шерешевського-Тернера

-  Дауна

-  Едвардса

 

478.Гемофілія А - спадкове за­хворювання, зумовлене наявні­стю патологічного гена в:

-  21-й хромосомі

-  19-й хромосомі

-  Y-хромосомі

-  7-й хромосомі + X-хромосомі

479.У місячної дитини відмі­чаються диспепсія, збудже­ність, підвищення м'язового тонусу й сухожильних рефлек­сів. Проба на визначення фені-лпіровиноградної кислоти в сечі позитивна. Назвіть діаг­ноз захворювання:

-  мукополісахаридоз

-  дальтонізм

-  міопатія Дюшенна + фенілкетонурія

-  гемофілія А

Для вивчення спадковості в людини використовують різ­ні методи антропогенетики, і серед них - генеалогічний та
близнюковий. Що саме можна визначити за близнюковим методом?

-  Експресивність + Коефіцієнт спадковості

-  Пенетрантність

-  Тип успадкування

-  Зиготність пробанда

 

481.Під час обстеження юна­ка з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову ті­ла, недорозвиненість стате­вих органів. У клітинах поро­жнини рота - статевий хро­матин. Який метод генетич­ного дослідження слід засто­сувати для уточнення діагно­зу?

-  Клініко-генеалогічний

-  Дерматогліфіку + Цитологічний

-  Біохімічний

-  Популяційно-статистичний

482.У дитини 6 місяців спо­стерігаються різке відста­вання в психомоторному роз­витку, напади судом, бліда шкіра з екзематозними зміна­ми, біляве волосся, блакитні очі. У цієї дитини найбільш ві­рогідно дозволить установи­ти діагноз визначення конце­нтрації в крові та сечі:

-  лейцину

-  гістидину

-  триптофану + фенілпірувату

-  валіну

483.До медико-генетичної кон­сультації звернулися батьки новонародженого, у якого пі­дозрюють синдром Дауна. Які методи дослідження слід при­значити для підтвердження діагнозу хромосомної патоло­гії й виключення фенокопії1? + Каріотипування

-  Дерматогліфічний

-  Біохімічний

-  Визначення статевого хромати­ну

-  Імунологічний

 

484. Резус-негативна жінка виходить заміж за гетерози­готного резус-позитивного чоловіка. Яка ймовірність ре-зус-конфлікту між організма­ми матері та плода за другої вагітності?

-  0%

-  12,5%

-  25% + 50%

-  75%

-  У чоловіків внаслідок зло­вживання алкоголем може відбуватись нерозходження статевих хромосом у мейозі. Які спадкові хвороби в нащад­ків може спричинити ця си­туація?Синдром Клайнфельтера

-  Трисомію за X-хромосомою

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

-  Жодних спадкових хвороб

+ Синдром Клайнфельтера та си­ндром Шерешевського-Тернера

486.Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним реце­сивним геном. Однак у гетеро­зигот спостерігається підви­щений уміст цистеїну в сечі, тоді як у рецесивних гомози­гот у нирках утворюються камені. Яка форма цистинурії можлива в дітей у родині, де батько страждає цією хворо­бою, а в матері підвищений уміст цистеїну в сечі?

+ Обидві (утворення каменів і під­вищений уміст цистеїну в сечі)

-  Жодної форми

-  Утворення каменів

-  Підвищений уміст цистеїну

-  Підвищений уміст цистеїну й відсутність обох форм цистину-

рії

487.Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встанов­лено попередній діагноз: синд­ром Патау. 3а допомогою яко­го методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

-  Генеалогічного

-  Близнюкового

-  Біохімічного

+ Цитогенетичного

-  Популяційно-статистичного

488.У фенотипічно жіночому організмі проведене визначен­ня проценту статевого хро­матину в букальному епітелії. В яких випадках можна підо­зрювати патологію?

+ 0%

-  20%

-  40%

-  50%

-  80%

489. При якому захворюванні
можна визначити гетерози-
готне носійство методом на-
вантажувальних тестів?

+ Галактоземії

-  Синдромі Дауна

-  Гемофілії

-  Синдромі Патау

-  Цистинурії

490.     До медико-генетичної кон-
сультації звернувся чоловік із
приводу безплідності. Під час
лабораторного дослідження в
ядрах більшості клітин епіте-
лію слизової оболонки щоки
було виявлено по одному тіль-
цю
Барра, а в ядрах нейтрофі-
лів
- по одній "барабанній па-
личці". Який синдром може
спричинити подібні прояви?

-  Патау

-  Шерешевського-Тернера

-  Трисомія за X-хромосомою + Клайнфельтера

-  Дауна

491.Виникнення нижчеперелі-чених захворювань пов'язане з генетичними факторами. На­звіть патологію зі спадковою схильністю:

-  серпоподібноклітинна анемія

-  дальтонізм

-  синдром Дауна

хорея Гантингтона
+ цукровий діабет

492.Під час обстеження дів­чини 18 років виявлено недо­розвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінк­са". Розумовий розвиток не порушений. Хворій установле­но діагноз: синдром Шерешев-ського-Тернера. З якими змі­нами кількості хромосом по­в'язана ця хвороба?

 

-   Трисомією за X-хромосомою

+ Моносомією за X-хромосомою

-   Трисомією за 13-ю хромосомою

-   Трисомією за 18-ю хромосомою

-   Трисомією за 21-ю хромосомою

493.У жінки з резус-негатив­ною кров'ю III групи народила­ся дитина з IV групою крові, у якої була гемолітична хвороба внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові та резус-фак­тор можливі в батька дити­ни?

-   II, rh-

-   IV, rh-

-   III, Rh+

-   I, Rh+ 1

+ II, Rh+

494.У пологовому будинку на­родилася дитина із численни­ми аномаліями розвитку вну­трішніх органів: серця, нирок, травної системи. Лікар запі­дозрив у дитини синдром Ед-вардса. Яким основним мето­дом генетики можна достові­рно підтвердити цей діагноз?

-  Дерматогліфіки

-  Близнюковим

-  Генеалогічним

-  Біохімічним

+ Цитогенетичним

495.До медико-генетичної кон­сультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина наро­дилася з багатьма вадами розвитку: незаростання верх­ньої губи й верхнього піднебін­ня, мікрофтальмія, синдакти­лія, вади серця, нирок. Дитина померла у віці одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома транслокована на іншу хромосому2. З яким хро­мосомним захворюванням на­родилася ця дитина?

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

+ Синдром Патау

-  Синдром Едвардса

-  Синдром Дауна

-  Синдром Клайнфельтера

У генетиці людини викори­стовується ряд методів. Який із перелічених методів дає можливість оцінити ступінь
впливу спадковості й середо­вища на розвиток ознаки?

-  Цитогенетичний + Близнюковий

-  Біохімічний

-  Дерматогліфічний

-  Генеалогічний

 

497.У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від матерів, які приймали талі-домід (снодійний засіб), наро­дилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвине­ними кінцівками, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 


Похожие статьи

О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології