О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології - страница 22

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 

-  Генокопія

-  Генна мутація + Фенокопія

-  Хромосомна мутація

-  Геномна мутація

498.У дівчини 18 років виявле­но диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недо­розвиненість яєчників. Під час лабораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в яд­рах букального епітелію від­сутні тільця Барра. Який най­більш імовірний діагноз?

-  Синдром Патау

-  Синдром Клайнфельтера

+ Синдром Шерешевського-Тер-нера

-  Синдром Дауна

-  Синдром Едвардса

499.Які з названих хвороб лю­дини є спадковими та моно-генними?

 

-   Гіпертонія

-   Виразкова хвороба шлунку

-   Поліомієліт 1 + Гемофілія A1

-   Цукровий діабет

 

500.До медико-генетичної кон­сультації звернулася хвора ді­вчина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського-Тер-нера. За допомогою якого ге­нетичного методу можна уточнити діагноз?

-   Генеалогічного аналізу

-   Гібридологічного + Цитогенетичного

-   Біохімічного

-   Близнюкового

501.До лікаря звернулася 28-річна жінка із приводу безплі­дності. Під час обстеження виявлено недорозвинення яєч­ників і матки, порушення мен­струального циклу. Під час дослідження клітин букально-го епітелію жінки в ядрах бі­льшості з них виявлено по два тільця Барра, а в ядрах нейт­рофілів - по дві "барабанні па­лички". Який попередній діаг­ноз найвірогідніше можна встановити в цьому випадку?

-   Синдром Патау

-   Синдром Клайнфельтера

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

+ Трисомія за X-хромосомою

-   Синдром Едвардса

Чотирирічна дівчинка має вивих  кришталиків,   довгі йтонкі пальці, спадкову ваду серця та високий рівень окси-проліну (амінокислота) в сечі. Усі ці дефекти викликані ано­малією сполучної тканини. Для якої хвороби характерні ці клінічні симптоми? + Синдрому Марфана

-   Фенілкетонурії

-   Гіпофосфатемії

-   Фруктозурії

-   Галактоземії

 

503. У новонародженої дитини виявлено таку патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супро­воджується характерними змінами голосу, які нагадують котячий крик, а також мікро­цефалія, вада серця, чотири-палість. Імовірною причиною таких аномалій є делеція:

-   короткого плеча 11-ї хромосоми

-   короткого плеча 7-ї хромосоми

-   короткого плеча 9-ї хромосоми + короткого плеча 5-ї хромосоми

-   короткого плеча 21-ї хромосоми

504. Синдром Дауна - найбільш поширений з усіх синдромів, пов'язаних із хромосомними аномаліями. Характерними ознаками синдрому Дауна є: укорочення кінцівок, малень­кий череп, аномалії будови об­личчя, вузькі очні щілини, епі­кантус, розумова відсталість, часті порушення будови внут­рішніх органів. При синдромі Дауна, обумовленому трисомі-єю по 21-й хромосомі, основ­ним діагностичним методом є:

-  генеалогічний

+ цитогенетичний

-  біохімічний

-  популяційно-статистичний

-  моделювання

 

505. У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому роз­витку, товстий "географіч­ний" язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя із широкими вилицями. Якого роду пору­шення обумовили розвиток описаного синдрому?

-  Родова травма

+ Хромосомна патологія

-  Внутрішньоутробний імунний конфлікт

-  Внутрішньоутробна інтоксикація

-  Внутрішньоутробна інфекція

506. У генетичній консультації встановили, що гетерозигот­на мати-носійка передала му­тантний ген половині синів, які хворі, і половині дочок, які, залишаючись фенотипічно здоровими, теж є носійками й можуть передати рецесивний ген разом з X-хромосомою на­ступному поколінню. Гени яких із перелічених захворю­вань можуть бути передані дочкою?

-  Полідактилія

-  Таласемія

-  Фенілкетонурія + Гемофілія

-   Гіпертрихоз

У хворого хлопчика вияв­лено відсутність В-лімфоци­тів та різке зниження кілько­сті імуноглобулінів основних класів у крові. Поставлений діагноз уродженої агаммагло-булінемії. Внаслідок чого вини­кло це спадкове захворювання, якщо батьки хворого здорові, а випадків захворювання в ро­доводі не спостерігається?

-   Соматична мутація у хворого

-   Мутація в соматичних клітинах батьків

-   Неповна пенетрантність гена в батьків

+ Мутація в статевих клітинах ба­тьків

-   Генеративна мутація у хворого

 

508. У новонародженої дівчин­ки виявлено лімфатичний на­бряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсут­ні "барабанні палички". Ваш діагноз?

-   Синдром Клайнфельтера

-   Синдром Дауна

-   Синдром Патау

-   Синдром Едвардса

+ Синдром Шерешевського-Тер-нера

509. Повторна вагітність. У матері кров нульової групи, резус-негативна, у обох плодів кров II групи, резус-позитивна. За яким варіантом може бути конфлікт1?

-   Несумісність за А-антигеном

-   Rh-несумісність

1 У БЦТ не названа правильна відповідь.


+ Несумісність за Rh-системою й системою АВ0

-   Несумісність за іншими систе­мами

 

-  Несумісність за В-антигеном

510.  У родині, де батько
страждав гіпертонічною
хво-
робою,
виросли троє синів.
Один із них працював авіадис-
петчером - керівником польо-
тів у великому міжнародному
аеропорту з високою інтенси-
вністю руху. Два інших сини
проживали в сільській місце-
вості й мали професії бджо-
ляра й рослинника. Диспетчер
у зрілому віці занедужав
тя-
жкою
формою гіпертонічної
хвороби. В інших синів цього
захворювання не було, лише
зрідка відзначалися невеликі
підйоми кров'яного тиску. До
якої групи генетичних захво-
рювань варто віднести гіпер-
тонічну хворобу в цій родині?

-  Моногенне захворювання

-  Хромосомне захворювання

+ Мультифакторіальне захворю­вання

-  Геномне захворювання

-  Захворювання неспадкового ха­рактеру

 

511.Під час визначення групи крові за системою АВ0 вияв­лено антигени А і В. Таку кров можна переливати особам, що мають таку групу:

-  I

-  II

+ IV

-  III

-  усім переліченим

У дитини в пологовому бу­динку поставлений попередній діагноз - фенілкетонурія. Які
результати біохімічного до­слідження підтвердять діаг­ноз?

-  Відкладання сечокислих солей у суглобах

+ Порушений синтез тирозину, адреналіну, норадреналіну, ме­ланіну

-  Накопичення ліпідів у нервових клітинах, сітківці ока й печінці

-  Порушений вуглеводний обмін

-  Порушений обмін міді

 

513.У медико-генетичній кон­сультації проводився аналіз груп зчеплення й локалізації генів у хромосомах. При цьому використовувався метод:

+ гібридизації соматичних клітин

-  популяційно-статистичний

-  близнюковий

-  генеалогічний

-  дерматогліфічний

514.У жінки, яка під час вагі­тності перенесла вірусну кра­снуху, народилася дитина з не-зарощенням верхньої губи й піднебіння. Дитина має нор­мальний каріотип і генотип. Названі аномалії можуть бу­ти результатом:

+ впливу тератогенного фактора

-  генної мутації

-  хромосомної мутації

-  геномної мутації

-  комбінативної мінливості

515.На консультації вагітна жінка. Лікар для прогнозу здоров'я очікуваної дитини може використовувати гене­тичний метод:

-  гібридологічний + амніоцентез

-   близнюковий

 

-  біохімічний

-  дерматогліфічний

 

516.У лейкоцитах хворого ви­явлена транслокація ділянки 22-ї хромосоми на іншу хромо­сому . Така мутація приво­дить до розвитку:

-  синдрому Шерешевського-Тер-нера

-  синдрому Дауна

+ хронічного білокрів'я

-  синдрому "крик кішки"

-  фенілкетонурії

517.Під час обстеження юна­ка 18 років, що звернувся до медико-генетичної консуль­тації, було виявлено відхилен­ня фізичного та психічного розвитку: євнухоподібний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим ти­пом, слаборозвинені м'язи, ро­зумову відсталість. За допо­могою цитогенетичного ме­тоду встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

-  47, XY, 21 +

-  45, X0

+ 47, XXY

-  47, XY, 18+

-  47, XYY

У хворого встановлене ге­терозиготне носійство напів-летального алеля, який має до-зовий ефект, і його виразність у гомозигот і гетерозигот рі­зна. Цей факт дозволив уста­новити метод:

-   цитогенетичний

-   популяційно-статистичний

-   картування хромосом

-   близнюковий + біохімічний

 

519.Резус-негативна жінка з I (0) групою крові вагітна резус-позитивним плодом, який має групу крові А. Щоб запобігти сенсибілізації резус-негативної матері резус-позитивними еритроцитами плода, їй про­тягом 72 годин після пологів необхідно внутрішньовенно ввести:

а) В-глобулін

б) фібриноген

в)         анти-глобулін

г) резус-аглютиніни

д) протромбін

520.У людини виявлено галак-тоземію - хворобу накопичен­ня. За допомогою якого мето­ду генетики діагностується ця хвороба?

-   Цитогенетичного + Біохімічного

-   Популяційно-статистичного

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 


Похожие статьи

О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології