О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології - страница 23

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 

-   Близнюкового

-   Генеалогічного аналізу

521.22-га хромосома людини має різні мутантні варіанти -моно- і трисомії, делеції дов­гого плеча, транслокації. Ко­жна мутація має свій клініч­ний варіант прояву. За допо­могою якого методу можна визначити варіант хромосом­ної мутації?

-  Секвенування

-  Біохімічного

+ Цитогенетичного

-  Близнюкового

-  Дерматогліфічного

 

522.У хворого має місце мута­ція гена, що відповідає за син­тез гемоглобіну. Це призвело до розвитку захворювання -серпоподібноклітинної анемії. Як називається патологічний гемоглобін,   що виявляється

при цьому захворюванні?

-  HbA

-  HbF + HbS

-  HbA1

-  Bart-Hb

523.Під час обстеження дів­чини 18 років виявлено недо­розвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінк­са". Розумовий розвиток не порушений. Лікар установив попередній діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. За допомогою якого методу ге­нетики можна підтвердити цей діагноз?

+ Цитогенетичного

-  Популяційно-статистичного

-  Близнюкового

-  Генеалогічного

-  Біохімічного

Дитина в ранньому ди­тинстві мала особливий "няв­каючий" тембр голосу. Спо­стерігаються відсталість психомоторного розвитку й слабоумство. Діагностовано синдром "котячого крику". На якому рівні організації відбу­лося порушення, що викликало даний синдром? + Молекулярному

-  Субклітинному

-  Клітинному

-  Тканинному

-  Організменому

 

525.Під час огляду дитини пе­діатр відзначив відставання у фізичному та розумовому роз­витку. У сечі різко підвищений уміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію із хлорним залізом. Яке пору­шення обміну речовин було ви­явлено?

-  Цистинурія

-  Тирозинемія

+ Фенілкетонурія

-  Алкаптонурія

-  Альбінізм

526.Хвора 18 років. Фенотипі-чно: низенька, коротка шия, епікантус, антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, Х0. Статевий хроматин: Х-хро-матин 0%. Найбільш можли­вий діагноз:

-  синдром Сендберга

+ синдром Шерешевського-Тер-нера

-  синдром Дауна

-  синдром Клайнфельтера

-  справжній гермафродитизм

527.У новонародженої дитини були множинні пороки розви­тку: розщеплення твердого піднебіння, кіста спинного мо­зку, неправильне розміщення серця. Мати дитини, працюю­чи в радіаційній лабораторії й не дотримуючись правил тех­ніки безпеки, зазнала корпус­кулярного іонізуючого опромі­нення (мутагенного впливу). З яким видом пренатального по­рушення розвитку зв'язані змі­ни, що виникли в народженої жінкою дитини? + Ембріопатії - порушення ембрі­огенезу на 2-8 тижнях розвитку

-  Бластопатії - порушення на ста­дії бластули

-  Гаметопатії порушення на стадії зиготи

-  Фетопатії - порушення після 10 тижнів розвитку

-  Переношування вагітності

528.У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), ске­лета, серцево-судинної систе­ми, порушення розвитку спо­лучної тканини, дефект кри­шталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

-  Синдром Дауна

+ Синдром Марфана

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

-  Синдром Патау

-  Синдром Едвардса

529.Відомо, що 0-5% інтерфа-зних ядер чоловічих соматич­них клітин і 60-70% ядер жі­ночих клітин у нормі містять
глибки статевого хроматину1 . З якою метою в генетичних консультаціях визначають кількість глибок статевого хроматину?

-   Для вивчення структури стате­вої хромосоми X

-   Для  експрес-діагностики статі людини

-   Для вивчення структури стате­вої хромосоми Y

-   Для вивчення структури ауто-сом

+ Для визначення каріотипу

530.Першим етапом діагнос­тики хвороб, зумовлених по­рушенням обміну речовин, є застосування експрес-мето-дів, які грунтуються на прос­тих якісних реакціях виявлення продуктів обміну в сечі та крові. На другому етапі уточ­нюється діагноз, для цього ви­користовують точні хрома­тографічні методи визначен­ня ферментів, амінокислот. Як називається цей метод ге­нетики?

-   Близнюковий

-   Цитогенетичний

-  Популяційно-статистичний + Біохімічний

-   Гібридизації соматичних клітин

531.У новонародженого хлоп­чика спостерігаються дефор­мація мозкового та лицевого відділів черепа, мікрофталь-мія, деформація вушної рако­вини, незарощення піднебіння. Каріотип дитини виявився 47, XY, 13+. Про яку хворобу свід­чать ці дані?

-   Синдром Дауна + Синдром Патау

-   Синдром Клайнфельтера

-   Синдром Едвардса

 

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

 

532.У хворого мають місце ро­зумова відсталість, низький зріст, монголоїдний розріз очей. Дослідження каріотипу свідчить про наявність три-сомії за 21-ю хромосомою. Як називається хвороба при цій хромосомній аномалії?

+ Синдром Дауна

-  Синдром Клайнфельтера

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

-  Синдром Едвардса

-  Синдром Патау

533.Які захворювання можуть розвинутись, якщо в лізосомах відмічається недостача фер­ментів, що відіграють роль у перетравленні речовин?

У БЦТ - генні хвороби. Але спадкові хво­роби нагромадження і є генними, тобто дві відповіді перекриваються.


+ Хвороби нагромадження

-  Хромосомні захворювання

-  Хвороби, пов2 'язані з мінераль­ним обміном2

-  Аномалії аутосом

-  Аномалії статевих хромосом

Під час патологоанатомі­чного дослідження трупа но­вонародженого хлопчика вияв­лено полідактилію, мікроце­фалію, незарощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби?

-   Трисомія за 21-ю хромосомою

-   Трисомія за 18-ю хромосомою + Трисомія за 13-ю хромосомою

-   Трисомія за X-хромосомою

-   Моносомія за X-хромосомою

535.Одна з форм рахіту успа­дковується за домінантним типом, ген локалізований в Х-хромосомі, тому хворіють і чоловіки, і жінки. Які пору­шення обміну виникають при даному захворюванні?

-   Недостатнє утворення вітаміну

Д

-   Порушення обміну кальцію

-  Гальмування синтезу церулоп-лазміну

+ Реабсорбція фосфатів у нирко­вих канальцях

-   Надлишок вітаміну Д

536.У пологовому будинку на­родилася дитина з аномаліями розвитку зовнішніх і внутрі­шніх органів. Під час обсте­ження виявлено вузькі очні щі­лини з косим розрізом, наяв­ність епіканту, укорочені кін­цівки, маленький череп, вади розвитку серцево-судинної си­стеми. На підставі цього встановлено попередній діаг­ноз: синдром Дауна. Який ме­тод генетики може підтвер­дити цю патологію?

-  Генеалогічний

-  Популяційно-статистичний

-  Близнюковий

+ Цитогенетичний

-  Біохімічний

 

537.При хворобі Вільсона-Ко-новалова в тканинах мозку й печінки нагромаджується й викликає їх дегенерацію:

-  фосфор

-  тирозин

-  фенілаланін

-  ліпіди + мідь

538.При амавротичній ідіотії Тея-Сакса розвиваються не­оборотні тяжкі порушення центральної нервової систе­ми, що призводять до смерті в ранньому дитячому віці. Ви­значте причину захворювання:

-  розлад вуглеводного обміну

-  розлад амінокислотного обміну

-  розлад мінерального обміну + розлад ліпідного обміну

-  розлад обміну нуклеїнових кис­лот

539.Внаслідок порушення роз­ходження хромосом при мейо­зі утворився ооцит II порядку, що містить лише 22 аутосо-ми. Яка хвороба можлива в майбутньої дитини після за­пліднення такого ооцита II порядку нормальним сперма­тозоїдом?

-  Трисомія за X-хромосомою

-  Синдром Клайнфельтера

-   Синдром ДаунаСиндром Едвардса

 

540.Альбіноси погано засмага­ють - отримують опіки. По­рушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

-   Глутамінової

-   Гістидину 1 + Фенілаланіну1

-   Метіоніну

-   Триптофану

541.Під час дослідження клі­тин епітелію слизової оболон­ки щоки в пацієнта чоловічої статі в ядрах більшості з них виявлено по 2 тільця Барра, а в ядрах сегментоядерних нейт-рофільних гранулоцитів - по дві "барабанні палички". Яко­му з наведених синдромів від­повідають результати прове­дених аналізів?

-   Патау

-   Шерешевського-Тернера

-   Едвардса

+ Клайнфельтера

-   Дауна

542.У людини діагностовано галактоземію - хворобу на­громадження. Унаслідок по­рушення якої клітинної стру­ктури виникла ця хвороба?

 

Дійсно, при фенілкетонурії не синтезу­ється меланін, і людина буде альбіносом. Але все ж таки альбінізм у нормальних за розвитком людей (тобто у більшості випа­дків) виникає внаслідок нестачі тирозину (дефект тирозинази), з якого повинен син­тезуватися меланін, тому правильною по­винна бути відповідь "тирозину" ("Збірник завдань...", питання №167 з розділу "Біо­логічна хімія"). Питання також пропонува­лося на іспиті в 2006 р.

-  Лізосом

-  Центросоми

-  Клітинного центру

-  Мітохондрій

+ Комплексу Гольджі

543.Мукополісахаридоз відно­сять до хвороб нагромаджен­ня. Через відсутність ферме -нтів порушується розщеплен­ня полісахаридів. У хворих спостерігається підвищення виділення їх із сечею й нагро­мадження в одному з органо­їдів клітин. В яких органоїдах нагромаджуються мукополі-сахариди?

-  У комплексі Гольджі + У лізосомах

-  В ендоплазматичному ретикулу-мі

-  У мітохондріях

-  У клітинному центрі

544.До дерматолога звернула­ся мати дитини зі скаргами на наявність темних плям у ділянці вух, носа, щік. Сеча при стоянні на повітрі ставала чорною. Який найбільш імові­рний діагноз?

-  Кропив'янка

-  Альбінізм

+ Алкаптонурія

-  Дальтонізм

-  Синдром Дауна

Під час обстеження ново­народженого хлопчика педі­атр звернув увагу, що його плач схожий на котячий крик, крім того, у дитини мікроце­фалія й вада розвитку серця. За допомогою цитогенетично-го методу було встановленокаріотип хлопчика: 46, XY, 5р . На якій стадії мітозу до­сліджували каріотип хворого?

-  Прометафази + Метафази

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 


Похожие статьи

О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології