О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології - страница 24

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 

-  Профази

-  Анафази

-  Телофази

546.До медико-генетичної кон­сультації звернулася жінка на 16-му тижні вагітності. Під час складання родоводу з'ясу­валося, що в її чоловіка від першого шлюбу є дитина, хво­ра на фенілкетонурію. Який метод дозволить визначити в плода наявність фенілкетону-рії?

-  Цитогенетичний

-  Генеалогічний + Амніоцентез

-  Дерматогліфіки

-  Близнюковий

547.Зазначте причину виник­нення спадкових хвороб, що одержали назву хвороб нагро­мадження:

+ відсутність у лізосомах певних ферментів

-   відсутність у мітохондріях пев­них ферментів

-   відсутність у ЕПС певних фер­ментів

-   відсутність в апараті Гольджі певних ферментів

-   відсутність у ядрі певних фер­ментів

548.Аналіз клітин амніотичної рідини плода на наявність статевого хроматину пока-

 

Краще було б написати "інтерфази", не виділяючи прометафазу як окрему фазу.

зав, що більшість їх ядер міс­тять по 2 тільця Барра. Яка спадкова хвороба може бути в плода?

+ Трисомія за X-хромосомою

-  Синдром Дауна

-  Синдром Едвардса

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

-  Синдром Патау

 

549.Жінка працювала якийсь час на виробництві, пов'яза­ному зі шкідливими умовами праці. У неї народилася дити­на із щілиною губи й піднебін­ня. Який фактор послужив причиною розвитку пороку?

-  Механічний вплив на плід

-  Аліментарний фактор

-  Підвищення температури тіла вагітної

-  Інфекційне захворювання

+ Радіаційне випромінювання

550.Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта було виявлено клітини із хромосом­ними наборами 46, XY і 47, XXY у приблизно однакових ча­стинах. Який діагноз устано­вив лікар?

-  Синдром Морріса

-  Синдром Патау

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

+ Синдром Клайнфельтера

-  Синдром Дауна

Спостерігаючи за дити­ною протягом 1,5 року, мати стала помічати відставання в розумовому розвитку. Після ретельного обстеження в ди­тини було встановлено феніл­кетонурію.   Причиною цього захворювання може бути: + порушення будови структурних генів транскрипту

-  моносомія за X-хромосомою

-  недостатня кількість мітохонд-рій у клітинах

-  зайва хромосома з 21-ї пари ау-тосом

-  інша причина

 

552.Резус-негативна жінка з І групою крові вийшла заміж за резус-позитивного чоловіка з IV групою крові. В якому випа­дку можливий розвиток у но­вонародженого гемолітичної хвороби?

-  Батько гетерозиготний за геном резус-фактора

-  Батько гомозиготний за геном резус-фактора

-  Жодна відповідь не відповідає умові

 

-  Дитина резус-негативна + Дитина резус-позитивна

553.Генеалогічний метод ан­тропогенетики передбачає збирання інформації, складан­ня та аналіз родоводів. Як на­зивається особа, родовід якої необхідно скласти?

-  Респондент

-  Суб'єкт дослідження + Пробанд

-  Сибс

-  Хворий

?

554.Існує пряма залежність закономірностей успадкування антигенної специфічності та генетичної зумовленості про­яву імунних реакцій організму людини. Яка наука вивчає ці процеси

-  Генетика

+ Імуногенетика

-  Імунологія

-  Імунопатологія

-  Екологічна генетика

555.Для ряду спадкових хвороб, які вважалися невиліковними, з розвитком медичної генети­ки встановлена можливість пригнічення їх фенотипічного прояву. У даний час це найбі­льше стосується: + фенілкетонурії

-  анемії

-  муковісцидозу

-  цистинурії

-  ахондроплазії

556.Відомо, що в кожному В-лімфоциті синтезуються мо­лекули тільки одного типу антитіл, котрі кодуються ли­ше однією із двох гомологічних хромосом, що містять такі гени. Яку назву має це явище?

-  Генне виключення

-  Геномне виключення

-  Генетичне виключення

-  Хромосомне виключення + Алельне виключення

557.Каріотип чоловіка 47 хро­мосом, у ядрі соматичної клі­тини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім'яників, відсутність спер­матогенезу. Про яке захворю­вання свідчить даний фено­тип?

-  Синдром Патау

-  Синдром Едвардса

-   -        Синдром Шерешевського-Тер-нераСиндром Дауна

+ Синдром Клайнфельтера

558.Фенілкетонурія - аутосо-мно-рецесивне захворювання, що супроводжується пору­шенням синтезу меланіну та в-адренергічних агоністів, роз­ладами рухових функцій, розу­мовою відсталістю. Який ме­тод вивчення спадковості лю­дини слід використати з ме­тою уточнення діагнозу?

-   Генеалогічний + Біохімічний

-   Дерматогліфіки

-   Цитогенетичний

-   Популяційно-статистичний

559.Близнюковий метод діаг­ностики використовують для:

 

-  діагностики хромосомних за­хворювань

-  діагностики захворювань обміну речовин

-  визначення характеру успадку­вання ознаки

+ оцінки ступеня впливу генотипу й зовнішнього середовища на розвиток ознаки

-  діагностики захворювань, які успадковуються зчеплено зі статтю

560.Під час обстеження дів­чинки 10 років було виявлено вкорочення кінцівок, малень­кий череп, аномалії будови об­личчя, вузькі очні щілини, епі-кант, розумову відсталість, порушення будови серця та судин. У медико-генетичній консультації проведено каріо-типування дитини. Який карі­отип було встановлено?

 

-  45, X0

-  47, XX, 13+

-  47, XX, 18+

+ 47, XX, 21+

-  47, XXX

561.У дитини виявлені ознаки рахіту, при цьому в крові знижений рівень фосфатів. Лікування ергокальциферолом не дало позитивних результа­тів. За яким типом успадкову­ється дана хвороба? + Домінантним, зчепленим з X-хромосомою

-  Аутосомно-домінантним

-  Рецесивним, зчепленим з X-хромосомою

-  Аутосомно-рецесивним

-  Зчепленим з Y-хромосомою

562.За допомогою цитогене-тичного методу в новонаро­дженої дитини з багатьма дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів установ­лено каріотип 47, XX, 13+. Яке захворювання в дитини?

-  Синдром Едвардса + Синдром Патау

-   Синдром Клайнфельтера

-   Синдром Дауна

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

563.Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абор­тивного плода виявлено 44 хромосоми за рахунок відсут­ності обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація відбулася в емб­ріона? + Нулісомія

-  Хромосомна аберація

-  Генна мутація

-   ПолісоміяМоносомія

 

564.Для уточнення діагнозу спадкової патології застосо­вують дерматогліфічний ме­тод. У пацієнта з порушенням психічної діяльності й розумо­вою відсталістю на долоні ви­явлена поперечна борозна, а долонний кут (atd) дорівнює 80°. Для якої спадкової пато­логії характерні ці ознаки?

-   Синдрому Клайнфельтера + Синдрому Дауна

-  Синдрому Шерешевського-Тер-нера

-   Синдрому Марфана

-   Синдрому Едвардса

565.У хворого під час обсте­ження в сечі й крові виявлено фенілпіровиноградну кислоту, із приводу чого діагностовано фенілкетонурію. Який метод генетики було використано для цього?

-   Імунологічний

-   Близнюковий

-   Генеалогічний + Біохімічний

-   Популяційно-статистичний

566.У жінки в ядрах більшості клітин епітелію слизової обо­лонки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попе­редній діагноз можна встано­вити на підставі цього?

-   Трисомія за 13-ю хромосомою

-   Трисомія за 21-ю хромосомою + Трисомія за X-хромосомою

-   Трисомія за 18-ю хромосомою

-   Моносомія за X-хромосомою

567.Мати резус-негативна. У неї народилася резус-позитив­на дитина з ознаками гемолі­тичної хвороби. Які клітини хворої дитини руйнуються при цьому?

-  Макрофаги

-  Тромбоцити + Еритроцити

-  В-лімфоцити

-  Т-лімфоцити

 

568.У хворої дитини встанов­лене порушення ліпідного об­міну, що супроводжується збільшенням концентрації лі­підів у сироватці крові й від­кладенням цих речовин у нер­вових клітинах. Спостеріга­ються порушення функцій ви­щої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?

+ Хворобу Тея-Сакса

-  Синдром Едвардса

-  Фенілкетонурію

-  Синдром Марфана

-  Гемофілію

569.Під час обстеження ново­народженої дитини встанов­лено синдром Дауна. Яка мо­жлива причина цієї патології?

-  Трисомія за 13-ю хромосомою + Трисомія за 21-ю хромосомою

-  Трисомія за X-хромосомою

-  Моносомія за 1-ю хромосомою

Нерозходження статевих хро­мосом

У грудної дитини спосте­рігається забарвлення склер і слизових оболонок. Виділяєть­ся сеча, яка темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомо-гентизинову кислоту. Що може бути причиною даного
стану?

+ Алкаптонурія

-  Галактоземія

-  Гістидинемія

-  Альбінізм

-  Цистинурія

571.Виберіть найбільш точне визначення вроджених захво­рювань:

-  це всі спадкові захворювання

-  спадкові хвороби з домінантним типом успадкування

-  захворювання, зумовлені пато­логією пологів

+ захворювання, з якими людина народжується

-  трансплацентарні інфекційні за­хворювання

 

572.Каріотип чоловіка - 47, XXY. У нього спостерігається ендокринна недостатність: недорозвинення сім'яників, від­сутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчать ці дані?

-  Синдром Едвардса

-  Синдром Патау

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 


Похожие статьи

О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології