О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології - страница 25

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 

+ Синдром Клайнфельтера

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

-  Синдром Дауна

573.У хворого має місце пато­логічний процес, зумовлений генною мутацією, зчепленою зі статевою X-хромосомою. Да­не захворювання супроводжу­ється дефіцитом VIII факто­ра та подовженням часу зго­ртання крові до 25 хв. Як на­зивається це захворювання?

-  Галактоземія + Гемофілія

-   Дальтонізм

 

-  Глаукома

-  Гемералопія

574. У медико-генетичній кон-
сультації  14-річній дівчинці
встановлено діагноз: синдром
Шерешевського-Тернера.
Який каріотип має дитина?

-  47, XY, 13+

-  46, XX

-  47, XXY

-  46, XY + 45, X0

 

575.До лікарні звернулося по­дружжя з 9-місячною дити­ною з гіпотрофією, але психі­чно нормально розвиненою. Дитина хворіє майже з пері­оду новонародженості: стра­ждає коклюшеподібним спаз­матичним кашлем. З п'яти мі­сяців, після введення прикорму, з'явилися часті дефекації з ве­ликою кількістю світлих кало­вих мас із неприємним запа­хом. Відмічається збільшення печінки. За лабораторними даними - підвищення концен­трації натрію та хлору в по­ті. Про яке захворювання мо­жна думати?

-  Дитяча амавротична ідіотія + Муковісцидоз

-  Агаммаглобулінемія

-  Міопатія Д1юшенна

-  Гемофілія1

Синдром котячого крику характеризується недорозви­тком м'язів гортані, "нявкаю­чим" тембром голосу, відста­ванням психомоторного роз­витку дитини. Дане захворю­вання є результатом:

-  дуплікації ділянки 5-ї хромосоми

-  транслокації 21-ї хромосоми на

15-ту

+ делеції   короткого   плеча 5-ї хромосоми

-  делеції  короткого  плеча 21-ї хромосоми

-  інверсії ділянки 21-ї хромосоми

577. У популяції населення
України частота гетерозигот
за геном фенілкетонурії висо-
ка й становить
3%. Який ме-
тод
генетичного дослідження
використовується для ранньо-
го виявлення фенілкетонурії в
новонароджених?

-  Цитогенетичний

-  Популяційно-статистичний

 

-  Генеалогічний + Біохімічний

-  Дерматогліфіки

 

578.Дитина 3 років госпіталі­зована в дитячу клініку в тя­жкому стані з гемоглобіно­патією (серпоподібноклітинна анемія). Заміна глутамінової кислоти на яку амінокислоту в в-ланцюгу глобіну лежить в основі утворення патологічно­го гемоглобіну в цьому випад­ку?

-  Аргінін

-  Серин

-  Тирозин

-  Фенілаланін + Валін

579.У здорових батьків наро­дилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромо­сом. Однак одна із хромосом групи D мала подовжене ко­ротке плече. У чому причина захворювання дитини?

-  Моносомія за 21-ю парою хро­мосом

+ Незбалансована транслокація зайвої 21-ї хромосоми

-  Трисомія за 21-ю парою хромо­сом

-  Збалансована транслокація

-  Трисомія за 15-ю парою хромо­сом

 

580. У дитини з розумової від­сталістю виявлено зелене за­барвлення сечі після додавання 5% розчину FeCl3. Про пору­шення обміну якої амінокис­лоти свідчить позитивний ре­зультат цієї діагностичної проби?

-  Аргініну

-  Триптофану + Фенілаланіну

-  Глутаміну

-  Тирозину

581. У жінки 45 років народив­ся хлопчик із розщепленням верхньої щелепи ("заяча губа" та "вовча паща"). Під час до­даткового обстеження вияв­лено значні порушення з боку нервової, серцево-судинної си­стем та зору. Під час дослі­дження каріотипу діагносто­вана трисомія за 13-ю хромо­сомою. Який синдром має міс­це в хлопчика?

-  Клайнфельтера

-  Шерешевського-Тернера

-  Едвардса

Дауна+ Патау

582.До лікаря звернувся хворий зі скаргами на непереноси-мість сонячної радіації. Ма­ють місце опіки шкіри та по­рушення зору. Попередній діа­гноз: альбінізм. Порушення обміну якої амінокислоти від­значається в цього пацієнта?

-  Проліну

-  Триптофану

-  Аланіну

+ Тирозину

-  Лізину

 

583.У чоловіка 32 років висо­кий зріст, гінекомастія, жі­ночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безплідність. Установлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Для його уточнення необхідно досліди­ти:

-  групу крові + каріотип

-  сперматогенез

-  барабанні палички

-  родовід

584.Широко відомо про резус-конфліктну ситуацію у випад­ку, якщо мати rh а дитина Rh+. Чому не буває навпаки?

 

-   Плід виробляє дуже мало анти­тіл

-   Організм матері не чутливий до антитіл плода

-   Плід  не чутливий  до резус-фактора матері

+ Плід ще не виробляє антитіл

-   Усі названі фактори мають зна­чення

585.У немовляти, яке є другою дитиною в родині, виникла ге­молітична хвороба новонаро­дженого, обумовлена резус-конфліктом. З анамнезу відо­мо, що перша дитина є резус-негативною. Якими є геноти­пи батьків?

-  Дружина гетерозиготна, чоловік гомозиготний за геном резус-негативності

-  Дружина гомозиготна за геном резус-негативності, чоловік го­мозиготний за геном резус-позитивності

+ Дружина гомозиготна за геном резус-негативності, чоловік ге­терозиготний

-  Дружина й чоловік гомозиготні за геном резус-негативності

-  Дружина й чоловік гомозиготні за геном резус-позитивності

 

586.При обстеженні хлопців-підлітків у військкоматі був виявлений юнак із певними від­хиленнями психосоматичного розвитку, а саме: астенічною будовою тіла, збільшенням молочних залоз, зниженням інтелекту. Для уточнення діа­гнозу його направили в медико-генетичну консультацію. Який каріотип буде виявлений?

-  46, XY, немає тілець Барра + 47, XXY, одне тільце Барра

-  47, XXY, два тільця Барра

-  45, Х0 , немає тілець Барра

-  47, ХХХ , два тільця Барра

Для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів, вивчають аміно­кислотний склад білків та їхпервинну   структуру. Який метод при цьому використо­вують? + Хроматографії

-  Цитогенетичний

-  Дерматогліфіки

-  Електронної мікроскопії

-  Генеалогічний

588.В одного з однояйцевих близнюків, які проживали в рі­зних екологічних умовах, діаг­ностовано екогенетичну (му-льтифакторіальну) хворобу. Що зумовило її маніфеста­цію?

-  Взаємодія генів

+ Специфічний  фактор середо­вища

-  Нестача ферментів

-  Мутантний домінантний ген

-  Зміна генофонду популяції

589.15-літній хлопчик високого зросту, з розумовою відсталі­стю й затримкою статевого розвитку має одне тільце Ба­рра в епітеліальних клітинах. Яку хромосомну хворобу має цей пацієнт?

-  Синдром "супержінка"

+ Синдром Клайнфельтера

-  Синдром "котячого крику"

-  Синдром Едвардса

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

590.У хворого з ознаками син­дрому Дауна виявлено 46 хро­мосом. Отже, патологія в нього виникла внаслідок однієї із хромосомних аномалій, а саме:

-  інверсії

-  делеції

 

-  поліплоїдії

+ транслокації

-  дуплікації

 

591.У дитини, яка знаходилася на грудному вигодовуванні, спостерігаються диспептичні явища, схуднення, з'явилися пожовтіння шкіри, збільшення печінки. Проба із хлористим залізом негативна. Лікар при­значив замість грудного моло­ка спеціальну дієту, це покра­щило стан дитини. Яке захво­рювання можливе в цієї дити­ни?

+ Галактоземія

-  Муковісцидоз

-  Фенілкетонурія

-  Фруктоземія

-  Гомоцистинурія

592.Каріотип жінки 47 хромо­сом, у ядрі соматичної кліти­ни виявлені 2 тільця Барра. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функ­ція яєчників із відсутністю фолікул, що зумовлює неплід­ність, первинну, частіше вто­ринну аменорею. Про яке за­хворювання свідчить даний фенотип?

-  Синдром Патау

-  Синдром Едвардса

-  Синдром Клайнфельтера

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

+ Трисомія за Х-хромосомою

У здорових батьків, спад­ковість яких не обтяжена, народилася дитина із числен­ними вадами розвитку. Цито­генетичний аналіз виявив у соматичних клітинах трисо-мію за 13-ю хромосомою (син­дром Патау). З яким явищем пов'язане народження такої дитини?

-  Соматичною мутацією в одного з батьків

+ Порушенням   гаметогенезу в гаметах одного з батьків

-  Рецесивною мутацією

-  Домінантною мутацією

-  Хромосомною мутацією

594. У культурі клітин, отри­маних від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопи­чення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з пере­лічених захворювань має місце це порушення?

-  Фенілкетонурії

-  Хворобі Вільсона-Коновалова

-  Галактоземії + Хворобі Тея-Сакса

-   Фавізмі

595Жінка, що хворіла на крас­нуху під час вагітності, наро­дила глуху дитину із заячою губою та вовчою пащею. Цей уроджений дефект є прикла­дом:

+ фенокопії

-   синдрому Едвардса

-   синдрому Патау

-   генокопії

-   синдрому Дауна

596.У дитини порушено трав­лення, виділення жовчі, спо­стерігається підвищене виді­лення хлоридів із сечею. Діаг­ностовано муковісцидоз. По­рушення    компонентів якої клітинної структури має міс­це при цьому захворюванні? + Клітинної мембрани

-  Ядерної мембрани

-  Мітохондрій

-  Рибосом

-  Ендоплазматичного ретикулума

 

597.Що таке гемофілія?

-  Прискорення згортання крові

-  Руйнація еритроцитів

-  Уповільнення згортання крові

-  Збільшення часу кровотечі + Відсутність згортання крові

598.Людина з каріотипом 46, XY має жіночий фенотип із розвиненими зовнішніми вто­ринними статевими ознаками. За цією інформацією лікар установив попередній діагноз: + синдром Морріса

-  синдром Дауна

-  синдром суперчоловіка

-  синдром Клайнфельтера

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 


Похожие статьи

О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології