О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології - страница 26

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 

синдром Шерешевського-Тер-нера

599.Уживання талідоміду ва­гітними жінками в п'ятиде-сятих роках призвело до наро­дження тисяч дітей із дефе­ктами скелета (відсутність кінцівок). Цей уроджений ефект є результатом:

-   моносомії

-   генної мутації

-  триплоїдії + модифікацій

-  трисомії

У хворої жінки спостері­гається недорозвиненість яє­чників, при цьому виявлена трисомія за Х-хромосомою (каріотип ХХХ). Скільки ті­лець Барра буде виявлятися всоматичних клітинах?

-   0

-   1 + 2

-   3

-   4

601.     При генетичному обсте-
женні
хворих на хронічний мі-
єлолейкоз
виявлена специфічна
аномалія однієї із
хромосом.
Така хромосома
отримала на-
зву "філадельфійської" і є ге-
нетичним маркером хвороби.
Який вид хромосомної аберації
має місце при цьому?

-   Делеція короткого плеча однієї із хромосом 22-ї пари

-   Транслокація короткого плеча однієї із хромосом 21-ї пари

-   Дуплікація довгого плеча однієї із хромосом 22-ї пари

+ Делеція частини довгого плеча однієї із хромосом 22-ї пари із транслокацією на 9-ту хромо­сому

-   Інверсія короткого плеча однієї із хромосом 21-ї пари

602.До генетичної консульта­ції звернувся юнак 16 років із приводу порушення розпізна­вання кольору: не відрізняє зе­лений колір від червоного. Він сказав, що його батько та­кож не відрізняє ці кольори, а в матері розпізнавання кольо­ру не порушено. Що можна сказати в зв'язку із цим про генотип матері?

-  Полігенна за геном дальтонізму

-  Гомозиготна за геном дальтоні­зму

-  Гомозиготна за геном нормаль­ного розпізнавання кольору

-  Гомозиготна за геном гемера­лопії

+ Гетерозиготна за геном дальто­нізму

603.У хлопчика 15 років, хво­рого на алкаптонурію, сеча набуває чорного кольору після відстоювання. Спадкове по­рушення обміну якої речовини має місце?

-  Цистеїну

-  Сечовини

-  Аланіну

+ Тирозину

-  Сечової кислоти

604.Людина із хромосомним порушенням має збалансовану транслокацію довгого плеча 21-ї хромосоми на 13-ту. Най­вищий ризик якої хвороби є в її дітей?

-  Синдром Шерешевського-Тер-нера

-  Синдром Едвардса

-  Синдром Патау + Синдром Дауна

Синдром КлайнфельтераПитання. Хворий звернувся до медико-генетичної консультації із при­воду захворювання астмою. Лікар-генетик, вивчивши родовід хворого, дій­шов висновку, що це мультифакторіальне захворювання. Який коефіцієнт спадковості хвороби? Варіанти відповідей: а) Н=0,0; б) Н=1,0; в) Н=0,23; г) Н=0,55; д) Н=0,8. Пропонується варіант г як правильний. Незрозумілою є мета цієї задачі: чи повинен студент пам'ятати такі цифри, чи має вибрати ту відповідь, що більш підходить до завдання. Але мультифакторіальне захво­рювання може мати коефіцієнт спадковості й 0,23, і 0,55, і 0,8 (лише не 0 та

1).

Питання. У новонародженого виявлена фенілкетонурія. Які амінокис­лоти необхідно виключити з харчування цієї дитини, щоб не розвинулася клі­нічна картина фенілкетонурії - недоумство? Варіанти відповідей: а) гісти­дин і лізин; б) ізолейцин і валін; в) пролін і оксипролін; г) фенілаланін і тиро­зин; д) гліцин і аланін. Пропонується варіант г як правильний. Але незрозу­міло, чому треба виключати тирозин, адже порушується процес перетворення фенілаланіну в тирозин, і надлишок саме фенілаланіну стає небезпечним. Крім того, це питання занадто просте.

Питання. Який із наведених типів успадкування хвороб трапляється найбільш часто? Варіанти відповідей: а) поліфакторіальний; б) аутосомно-домінантний; в) зчеплений із Х-хромосомою; г) аутосомно-рецесивний; д) хромосомні аберації. Пропонується варіант а як правильний. Слід зазначи­ти, що "мультифакторіальний" (не поліфакторіальний!) і "хромосомні абера­ції" - це зовсім не типи успадковування ознак, а генетичні характеристики ознак (у даному випадку хвороб).

Питання. У пацієнта діагностовано рідкісне спадкове захворювання. У результаті генеалогічного аналізу встановлено, що серед родичів пацієнта протягом трьох останніх поколінь не спостерігалося випадків цієї хвороби. Яка можлива першопричина захворювання? Варіанти відповідей: а) несприя­тливі умови навколишнього середовища; б) порушення під час ембріонально­го розвитку; в) відсутність однієї з аутосом у соматичних клітинах; г) наслі­док отруєння чадним газом; д) гаметична мутація в батьків1. Пропонується правильна відповідь д (зазначимо, що ця мутація повинна бути домінант­ною). Але ж і причиною такої мутації можуть бути мутагенні фактори (від­повідь а). На наш погляд, до цього питання правильною повинна була б бути названа відповідь "споріднений шлюб", який дійсно може зустрітися в попу­ляції й призвести до народження дитини з рідким рецесивним захворюван­ням. Перше, що слід запідозрити у випадку захворювання, - споріднений шлюб, а не гаметичну мутацію.

Питання. Яке захворювання зумовлено генними мутаціями? Варіанти відповідей: а) альбінізм; б) синдром Клайнфельтера; в) хвороба Дауна; г) си­ндактилія; д) дальтонізм. Тут пропонуються як правильні варіанти г та д. На­віть якщо не вважати альбінізм хворобою, однаково правильних відповідей дві, а в тестах "Крок" повинна бути одна.

1 У БЦТ є таке саме питання, де замість цих відповідей б та г даються такі: мозаїцизм; природжені захворювання (варіанти неправильних відповідей).


Питання. Для підтвердження діагнозу (хвороба Дауна) лікар-генетик використав метод дерматогліфіки. Яка ймовірна величина кута atd очіку­ється на дерматогліфі? Варіанти відповідей: а) 37 градусів; б) 81 градус; в) 54 градуси; г) 47 градусів; д) 66 градусів. Пропонується варіант б як пра­вильний. По-перше, неграмотно сформульоване питання. Діагноз підтвер­джується цитогенетичним методом, а не дерматогліфічним, і немає такого слова "дерматогліф" (кращий такий варіант: Лікар-генетик, використавши метод дерматогліфіки, запідозрив у хворого синдром Дауна. Яка повинна бу­ла бути величина кута atd, щоб він дійшов цього висновку?). По-друге, в ос­новній літературі, довідниках згадується "мавпяча складка", а ніяк не кут atd,який не є важливою діагностичною ознакою.

Питання. У пацієнта євнухоподібний тип будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом, слабо розвинена муску­латура, відсутній заріст на обличчі, відсутній сперматогенез. Яка величина кута atd найімовірніша за методом дерматогліфіки? Варіанти відповідей:

а) 48 градусів; б) 37 градусів; в) 54 градуси; г) 80 градусів; д) 66 градусів.
Пропонується варіант
б як правильний. Мова йде про синдром Клайнфельте-
ра, але в довідниках стосовно цієї хвороби не згадуються дерматогліфічні
особливості, тобто вони не мають важливого значення.

Питання. До медико-діагностичного центру звернулася молода пара: чоловік 25 років та жінка 22 років. Сестра чоловіка хворіє на фенілкетону-рію, батьки подружжя здорові. Яке із наведених нижче обстежень доцільно провести для вирішення питання про ймовірність народження дитини з фе-нілкетонурією? Варіанти відповідей: а) біохімічне дослідження чоловіка;

б)         генеалогічне дослідження подружжя; в) генеалогічне дослідження чолові-
ка; г) цитологічне дослідження чоловіка; д) генеалогічне дослідження жінки.
Яка відповідь правильна, автори не називають. Генотипи здорових батьків
навіть за допомогою генеалогічного методу встановити точно неможливо, і
потрібен біохімічний аналіз (у гетерозиготних носіїв після харчового наван-
таження можна виявити підвищений уміст фенілаланіну в плазмі). Але цей
аналіз треба провести й у чоловіка, і в жінки, тобто правильної відповіді
се-
ред
запропонованих варіантів немає.

Питання. Яке захворювання виникає при делеції 21-ї хромосоми? Варі­анти відповідей: а) хронічне білокрів'я; б) синдром Шерешевського-Тернера;

в)         синдром Едвардса; г) синдром Дауна; д) синдром Клайнфельтера. Пропо-
нується правильна відповідь
а. Слід зазначити, що питання ґрунтується на за-
старілих (1970-х рр.) даних, хоча вже в
1978 р. на XIV Міжнародному гене-
тичному конгресі відмічалося, що причина хронічного мієлолейкозу, так
зва-
на
"філадельфійська хромосома", - не делеція 21-ї хромосоми, а хромосомна
транслокація (ділянки 22-ї хромосоми на дев'яту хромосому). Шкода, що де-
які українські викладачі досі цього не знають.

Питання. Що може стати причиною гемофілії в сина лікаря-травматолога, який часто застосовував переносний рентгенівський апарат без використання при цьому засобів захисту від рентгенівського випроміню­вання? Варіанти відповідей: а) успадкування від матері; б) успадкування від батька; в) рентгенівське опромінення батька; г) успадкування від попередніх поколінь; д) забруднення середовища. Пропонується правильна відповідь г. По-перше, відповіді б та в не є протилежними: "рентгенівське опромінення батька" також передбачає "успадкування від батька". По-друге, ген гемофілії син отримує від матері, тому незрозуміло, чому відповідь а вважається не­правильною. Якщо автори мають на увазі, що мати була здорова, а міг бути хворим хтось із предків, і саме тому відбулося "успадкування від попередніх поколінь", зазначимо, що говорити про успадкування ознаки "від попередніх поколінь" некоректно, бо гени приходять все-ж таки від батьків безпосеред­ньо, до того ж зовсім необов'язково, щоб хтось із предків хворів, могло б бу­ти довготривале носійство по материнській лінії. А якщо й був хворий пре­док, скоріше ген передався в спадок не від нього, а від його родички, якщо брати до уваги розвиток медицини в ті часи.

Питання. У новонародженої дитини протягом перших днів життяспостерігаються прояви жовтяниці. Дане захворювання є результатом: а) розпаду надлишку еритроцитів; б) несумісності Rh-системи матері й пло­да; в) захворювання печінки; г) серпоподібноклітинної анемії; д) несуміснос­ті груп крові батьків. Пропонується правильна відповідь а, але ж гемолітична жовтяниця є наслідком резус-несумісності (відповідь б).

Питання. Хворий звернувся до медико-генетичної консультації із приводу захворювання на дальтонізм. Лікар-генетик, вивчивши родовід хво­рого, дійшов висновку, що це спадкове захворювання. Який коефіцієнт спад­ковості хвороби? Варіанти відповідей: а) Н=1,0; б) Н=0,0; в) Н=0,55; г) Н=0,23; д) Н=0,8. Правильна відповідь - а. Не зрозуміло, що це за лікар-генетик, який не знає, що дальтонізм - спадкове захворювання. Не ясно та­кож, чи потрібно студентам знати коефіцієнти спадковості різних хвороб і навіщо.

605.ПОПУЛЯЦІЙНА ГЕНЕТИКА
У родоводі сім'ї спостері­гається іхтіоз. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки в чоловіків. Який тип успадкування цієї ознаки?

 

-  Рецесивний,зчеплений з Х-хро-мосомою

-  Аутосомно-домінантний

-  Аутосомно-рецесивний

+ Зчеплений з Y-хромосомою

-  Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

606.Надмірне оволосіння вуш­них раковин (гіпертрихоз) ви­значається геном, локалізова­ним у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Яка ймовірність народження в нього сина з

такою ознакою1?

-  0%

+ 100%

-   75%

-   25%

-   35%

607. У здорових батьків наро­дилася дитина з гемофілією -тяжким рецесивним захворю­ванням, зчепленим зі статтю. Що характерно для Х-зчепле-ного рецесивного типу успад­ковування?

-   У хворого батька завжди всі до­чки хворі, а сини здорові

+ Ознака виявляється в половини синів гетерозиготної матері-но-сійки, а у хворої дочки батько завжди хворий

-   У хворого чоловіка батько й брати завжди хворі

-   Ознака виявляється у всіх синів гетерозиготної матері-носійки, а жінки такою хворобою не хворі­ють

-   У хворого батька завжди всі си­ни хворі, а дочки здорові

608.5 одній популяції частка рецесивного алеля складає 0,1, в іншій - 0,9. В якій із цих по­пуляцій більш імовірні шлюби гетерозигот?
+ В обох популяціях однакові

-  В першій

-  В другій

-  Подія неможлива

-  Жодна з відповідей неправиль­на

 

609.Під час диспансерного об­стеження хлопчика 7 років установлено діагноз: дальто­нізм. Батьки здорові, колірний зір нормальний. Але в дідуся по материнській лінії така сама аномалія. Який тип успадку­вання цієї патології?

-  Аутосомно-рецесивний

-  Аутосомно-домінантний

+ Рецесивний, зчеплений зі стат­тю

-  Домінантний, зчеплений зі стат­тю

-  Голандричний1

610.У районі з населенням 280 000 зареєстровано 14 альбіно­сів та 9 хворих на фенілкето-нурію2. Усі ознаки спадкові й детермінуються аутосомно-рецесивними генами. За якою формулою можна визначити ймовірність шлюбу носіїв цих генів?

 

-  p2 + 2pq + q2

-  pq

+ 2p1q1 x 2p2q2

-  p2+ q

611.У шлюбі здорової жінки й хворого на вітамін D-незалежний рахіт чоловіка всі сини здорові, а всі дочки страждають цим захворю­ванням. Установіть тип ус­падковування зазначеної па­тології:

-  аутосомно-рецесивний

-  аутосомно-домінантний

-   рецесивний, зчеплений з Х-хро-мосомою

+ домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

-  зчеплений з Y-хромосомою

612.Закон Харді-Вайнберга до­зволяє визначити генетичну структуру популяції, тобто частоту домінантного й ре­цесивного генів, співвідношен­ня гомо- і гетерозигот. Він установлює, що:

-   співвідношення генотипів у по­пуляції змінюється

-   співвідношення генів у популяції зберігається постійним

-   співвідношення генів у популяції змінюється

+ співвідношення алелей альтер­нативних проявів ознаки збері­гається постійним

-   співвідношення алелей альтер­нативних проявів ознаки зміню­ється

613.У пробанда, трьох його синів, брата й батька спосте­рігається синдактилія. У його сестер і двох дочок цієї ознакинемає. Якою є ця ознака?

-  Аутосомно-рецесивною

-  Аутосомно-домінантною + Голандричною

 

-   Домінантною, зчепленою з X-хромосомою

-   Рецесивною, зчепленою з X-хромосомою

Страницы:
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25  26  27  28  29  30  31  32  33  34  35  36  37  38  39  40  41  42  43  44  45 


Похожие статьи

О Ю Смірнов - Тестові задачі з медичної біології